北京哪能治白癜风不复发 http://m.39.net/pf/a_4584308.html基因相关疾病A2ML1中耳炎,易感ABCA1家族性高密度脂蛋白缺乏症1型ABCA1Tangier病ABCB11良性复发性肝内胆汁淤积2型ABCB11家族性进行性肝内胆汁淤积症2型ABCB4孕期肝内胆汁淤积3型ABCB4家族性进行性肝内胆汁淤积症3型ABCB4胆囊病1型ABCC2Dubin-Johnson综合征ABCC8非胰岛素依赖性糖尿病ABCC8新生儿永久性糖尿病ABCC8新生儿暂时性糖尿病2型ABCC8家族性高胰岛素血症1型ABCC8亮氨酸敏感的婴儿期低血糖ABCD3先天性胆汁酸合成障碍5型ABCG5谷固醇血症ABCG8谷固醇血症ABCG8胆囊疾病ABHD5Chanarin-Dorfman综合征ACAD9线粒体复合物I缺陷,核基因型20型ACADM中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ACADVL极长链酰基辅酶脱氢酶缺乏症ACAT1α-甲基乙酰乙酸尿症ACOX1过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症ACSF3丙二酸尿病合并甲基丙二酸血症ACVRL1遗传性出血性毛细血管扩张症2型ADA部分性腺苷脱氨酶缺乏症;腺苷脱氨酶缺乏所致重症联合免疫缺陷症ADAMTS13家族性血栓性血小板减少性紫癜ADAMTSL2Geleophysic发育不良1型ADARAicardi-Goutieres综合征6型ADAR遗传性性对称性色素异常ADK腺苷激酶缺乏性高甲硫氨酸血症AGA天冬氨酰基葡萄糖胺尿症AGL糖原贮积病IIIa型;糖原贮积病IIIb型AGPAT2先天性全身脂肪营养不良1型AHCY高甲硫氨酸血症伴S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏AIRE自身免疫性多发内分泌腺病综合征1型伴或不伴可逆性干骺端发育不良AKR1D1先天性胆汁酸合成障碍2型AKT22型糖尿病AKT2低胰岛素性低血糖症伴偏侧肥大ALAS2铁粒幼细胞性贫血1型ALAS2X连锁红细胞生成性原卟啉病ALDH7A1癫痫,B6依赖型ALDOA糖原贮积病XII型ALDOB遗传性果糖不耐受ALG1先天性糖基化障碍Ik型ALG11先天性糖基化障碍Ip型ALG13先天性糖基化异常Is型;婴儿早期癫痫性脑病36型ALG2先天性糖基化异常Ii型ALG2先天性肌无力综合征14型ALG6先天性糖基化障碍Ic型ALG8先天性糖基化障碍Ih型ALG8多囊肝病3型伴或不伴肾囊肿ALG9先天性糖基化障碍Il型ALG9Gillessen-Kaesbach-Nishimura综合征ALMS1Alstrom综合征AMACRα甲基丙烯辅酶A消旋酶缺乏症AMACR先天性胆汁酸合成障碍4型ANK1球形红细胞增多症1型ANKS6肾消耗病16型ANTXR1生长迟缓-脱发-埋伏牙-视神经萎缩综合征ANTXR1婴儿型毛细血管瘤易感AP1S1智力发育障碍-肠道病-耳聋-神经病变-鱼鳞病-皮肤角化病AP3B1Hermansky-Pudlak综合征2型AP3D1Hermansky-Pudlak综合征10型APC体细胞性壶腹部周围腺瘤APC腺瘤性结肠息肉病;脑瘤-息肉综合征2型;Gardner综合征APC体细胞性结直肠癌APC遗传性硬纤维瘤APC体细胞性胃癌APC体细胞性肝细胞癌APOA1复合型淀粉样病变APOA1apoa-i和apoc-III缺陷,合并;原发性低脂蛋白血症2,伴或不伴角膜混浊APOB家族性性高胆固醇血症2型APOB低β脂蛋白血症APOC2高脂蛋白血症1b型APOE阿尔茨海默病2型APOE高脂蛋白血症Ⅲ型;严重冠状动脉病易感APOE脂蛋白肾小球病APOE海蓝组织细胞病APOE年龄相关黄斑变性1型APPL1青少年发病的成人型糖尿病14型ARHGAP31Adams-Oliver综合征1型ARL6视网膜色素变性55型ARL6Bardet-Biedl综合征3型ARL6Bardet-Biedl综合征1型ARSA异染性脑白质营养不良ARSB粘多糖贮积症6型(Maroteaux-Lamy)ASAH1Farber脂肪肉芽肿病ASAH1脊肌萎缩症伴进行性肌阵挛性癫痫ASL精氨基琥珀酸尿症ASS1瓜氨酸血症ATM共济失调毛细血管扩张症ATM体细胞性B细胞非霍奇金淋巴瘤ATM体细胞性套细胞淋巴瘤ATM体细胞性T-幼淋巴细胞白血病ATM乳腺癌易感ATP11CX连锁先天性溶血性贫血ATP6AP1免疫缺陷症47型ATP6V1B2先天性耳聋伴甲营养不良ATP6V1B2Zimmermann-Laband综合征2型ATP7AMenkes病ATP7A枕角综合征ATP7AX连锁远端脊肌萎缩症3型ATP7BWilson病ATP8B1良性复发性肝内胆汁淤积ATP8B1孕期肝内胆汁淤积1型ATP8B1家族性进行性肝内胆汁淤积症1型ATPAF2线粒体复合体V缺乏症,核基因型1型ATRX体细胞性α-地中海贫血-脊髓发育不良综合征ATRXα-地中海贫血/智力障碍综合征ATRXX连锁智力障碍-低张力面容综合征AUH3-甲基戊二酸尿症,1型AXIN1末端重复AXIN1肝细胞癌B2M家族性内脏淀粉样变性B2M免疫缺陷症43型B9D1Meckel综合征9型B9D1Joubert综合征27型B9D2Meckel综合征10型;Joubert综合征34型BBIP1Bardet-biedl综合征18型BBS1Bardet-Biedl综合征1型BBS10Bardet-Biedl综合征10型BBS12Bardet-Biedl综合征12型BBS2Bardet-Biedl综合征2型BBS2视网膜色素变性74型BBS4Bardet-Biedl综合征4型BBS5Bardet-Biedl综合征5型BBS7Bardet-Biedl综合征7型BCHE丁酰胆碱酯酶乏症;丁酰胆碱酯酶缺乏相关的麻醉后呼吸暂停易感BCS1LBjornstad综合征BCS1LGRACILE综合征BCS1LLeigh综合征BCS1L线粒体复合体III缺乏症,核基因1型BLK青少年发病的成人型糖尿病11型BLNK低丙种球蛋白血症4型BLVRA高胆绿素血症BMP2短指(趾)A2型BMP2身材矮小-面部畸形和骨骼异常伴或不伴心脏异常BMP2遗传性血色病1型调节因子BMPER椎骨发育不全BMPR1A青少年息肉综合征;青少年肠息肉病BMPR1A遗传性复合息肉病综合征2型BOLA3多线粒体功能障碍综合征2型伴高甘氨酸血症BPGM家族性红细胞增多症8型BRAF体细胞性肺腺癌BRAF心-面-皮肤综合征BRAF体细胞性结直肠癌BRAFLEOPARD综合征(多雀斑-心电图异常-眼距过宽-肺动脉狭窄-生殖器异常-生长迟缓-耳聋)3型BRAF体细胞性恶性黑色素瘤BRAF非小细胞性肺腺癌BRAFNoonan综合征7型BRCA1范可尼贫血互补S型BRCA1家族性乳腺-卵巢癌1型BRCA1胰腺癌易感4型BRCA2范可尼贫血互补D1型BRCA2肾母细胞瘤BRCA2男性乳腺癌易感BRCA2家族性乳腺-卵巢癌2型BRCA2胶质母细胞瘤3型BRCA2髓母细胞瘤BRCA2胰腺癌2型BRCA2前列腺癌BRIP1范可尼贫血互补J型BRIP1早发性乳腺癌,易感BSCL2透析脑病綜合征(伴脂肪代谢障碍)BSCL2先天性全身脂肪营养不良2型BSCL2遗传性远端脊肌萎缩症5A型BSCL2Silverspasticparaplegia综合征BTD生物素酶缺乏症BTKX连锁无丙种球蛋白血症1型BTK孤立性生长激素缺乏症3型伴无丙种球蛋白血症BTNL2结节病易感2型C15orf41先天性红细胞生成障碍性贫血1b型C1QBP复合型氧化磷酸化缺乏症33型C1SC1s缺陷C1S牙周型Ehlers-Danlos综合征2型C4BC4B缺陷C8orf37Bardet-Biedl综合征21型C8orf37视锥/视杆细胞营养不良16型;视网膜色素变性64型CA2骨硬化症3型伴肾小管酸中毒CACNA1S低钾性周期性麻痹1型CACNA1S恶性高热易感5型CACNA1S甲亢周期性麻痹易感1型CALR体细胞性骨髓纤维化CALR体细胞性血小板增多症1型CARS2复合型氧化磷酸化缺乏症27型CASKFG综合征4型;智力障碍,伴或不伴眼球震颤CASK智力障碍-小头畸形伴脑桥小脑发育不全CASP10自身免疫淋巴综合征2B型CASP10体细胞性胃癌CASP10非霍奇金淋巴瘤CASP8自身免疫性淋巴组织增生综合征IIB型CASP8肝细胞癌CASP8乳腺癌保护因子CASP8肺癌,保护因子CASR甲状旁腺功能亢进症新生儿型CASR低钙血症;低钙血症伴Bartter综合征CASR家族性低尿钙高血钙1型CASR特发性全身性癫痫易感8型CAV1先天性全身脂肪营养不良3型CAV1家族性部分性脂肪营养不良7型CAV1原发性肺动脉高压3型CBSB6反应性及无反应性的高胱氨酸尿症;高同型半胱氨酸血症血栓症CC2D2ACOACH综合征CC2D2AJoubert综合征9型CC2D2AMeckel综合征6型CCDC先天性糖基化障碍IIo型CCDC28BBardet-Biedl综合征1型CCDC47膀胱发育综合征CCND1结直肠癌易感性CCND1易感性多发性骨髓瘤CCND1VonHippel-Lindau综合症调节CD19普通变异型免疫缺陷症3型CD免疫缺陷症25型CD27淋巴增殖综合征2型CD3D免疫缺陷症19型CD3E免疫缺陷症18型;免疫缺陷症18型,重症联合免疫缺陷症变异型CD55补体活化-血栓形成-蛋白缺失性肠病CD55Cromer血型CD79A无丙种球蛋白血症3型CD79B无丙种球蛋白血症6型CD81普通变异型免疫缺陷症6型CD96C综合征CDAN1先天性红细胞生成障碍性贫血1a型CDKN1B多发性内分泌瘤病4型CDKN1CBeckwith-Wiedemann综合征CDKN1CIMAGE综合征(宫内生长受限-干骺端发育不良-肾上腺皮质发育不全-男性泌尿生殖器异常)CDKN2A黑色素瘤和神经系统肿瘤综合征CDKN2A多发性喉癌CDKN2A胰腺癌/黑色素瘤综合征CDKN2A皮肤恶性黑色素瘤2型CEL青少年发病的成人型糖尿病8型CEPJoubert综合征31型CEP短肋胸廓发育不良13型伴或不伴多指畸形CEP肾消耗病15型CEP19病态肥胖症和生精障碍CEPBardet-Biedl综合征14型CEPJoubert综合征5型CEPLeber先天性黒矇10型CEPMeckel综合征4型CEPSenior-Loken综合征6型CEP55多核神经元-羊水过多-肾发育不良-小脑发育不全和积水性无脑CFH视盘玻璃膜疣CFH补体因子H缺乏症CFH非典型溶血性尿毒症综合征易感1型CFH年龄相关黄斑变性4型CFI补体因子1缺乏症CFI非典型溶血性尿毒症综合征易感3型CFI年龄相关黄斑变性13型易感CFTR先天性输精管缺如CFTR囊性纤维化CFTR汗液氯化物升高不伴囊性纤维化CFTR支气管扩张伴或不伴汗氯增高1型CFTR新生儿高酪氨酸血症CFTR遗传性胰腺炎CHD4Sifrim-Hitz-Weiss综合征CHD7CHARGE综合症CHD7低促性腺素性功能减退症5型伴或不伴嗅觉丧失CIDEC家族性部分性脂肪营养不良5型CIITA裸淋巴细胞综合征II型CIITA类风湿关节炎,易感CLCN7色素沉着不足-器官肿大-髓鞘形成和发育迟缓CLCN7骨硬化症2型CLCN7骨硬化症4型CLDN1新生儿鱼鳞病-白细胞空泡-脱发-硬化性胆管炎综合征CLEC7A家族性念珠菌病4型CLEC7A易感型曲霉病CLPB3-甲基戊烯二酸尿症7型伴白内障,神经系统受累中性粒细胞减少CNTNAP2皮质发育不良-局灶性癫痫综合征;Pitt-Hopkins样综合征1型CNTNAP2自闭症易感15型COG1先天性糖基化障碍IIg型COG2先天性糖基化异常IIq型COG4先天性糖基化障碍IIj型COG4Saul-Wilson综合征COG5先天性糖基化障碍IIi型COG6先天性糖基化障碍IIl型COG6Shaheen综合征COG7先天性糖基化障碍IIe型COG8先天性糖基化障碍IIh型COMT易感型惊恐障碍症COMT精神分裂症易感COQ2原发性辅酶Q10缺乏症1型COQ2多系统萎缩易感性1型CORIN先兆子痫/子痫5型COX10COX4缺失Leigh综合征COX10线粒体复合物IV缺乏COX14线粒体复合物IV缺乏COX15细胞色素c氧化酶缺乏性致死性婴儿心脑肌病2型COX15Leigh综合征COX20线粒体复合物IV缺乏COX4I2胰腺外分泌功能不全-红细胞生成障碍性贫血和颅骨增生COX6B1线粒体复合物IV缺乏COX8A线粒体复合物IV缺乏CP小脑共济失调;低血浆铜蓝蛋白相关全身性含铁血黄素沉着症;遗传性低血浆铜蓝蛋白血症CPLX1婴儿早期癫痫性脑病63型CPOX粪卟啉病;硬卟啉病CPT1A肝源性肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1A型CPT2婴儿型肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症CPT2新生儿致死性肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症CPT2压力诱导肌病型肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症CPT2感染诱发的急性脑病易感4型CR2普通变异型免疫缺陷症7型CR2系统性红斑狼疮易感9型CSPP1Joubert综合征21型CTBP1肌张力低下-共济失调-发育迟缓-牙釉质缺陷综合征CTC1脑视网膜微血管病伴钙化囊肿CTDP1先天性白内障-面部畸形伴神经病CTLA4自身免疫淋巴综合征5型CTLA4乳糜泻3型易感CTLA4胰岛素依赖性糖尿病12型CTLA4桥本甲状腺炎CTLA4系统性红斑狼疮易感CTNNB1体细胞性结直肠癌CTNNB1渗出性玻璃体视网膜病变7型CTNNB1肝细胞癌CTNNB1体细胞性髓母细胞瘤CTNNB1神经发育障碍伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷CTNNB1体细胞性卵巢癌CTNNB1体细胞性毛母质瘤CTNS非经典型肾病型胱氨酸症;肾病性胱氨酸病CTNS迟发型胱氨酸病CTNS非肾病性胱氨酸病CTRC慢性胰腺炎易感CTSA半乳糖唾液酸贮积症CTSCHaim-Munk综合征CTSCPapillon-Lefevre综合征CTSC青少年型牙周炎1型CTSK致密性成骨不全症CYBACYBA缺乏相关的慢性肉芽肿病CYBBX连锁慢性肉芽肿病CYBBX连锁免疫缺陷症34型,分枝杆菌病CYC1线粒体复合体III缺乏症,核基因型6型CYP19A1芳香化酶缺乏症CYP19A1芳香化酶过多综合征CYP27A1脑腱黄瘤病CYP7B1先天性胆汁酸合成障碍3型CYP7B1痉挛性截瘫5A型DCAF17Woodhouse-Sakati综合征DCDC2耳聋66型DCDC2肾消耗病19型DCDC2新生儿硬化性胆管炎DCLRE1COmenn综合征DCLRE1CAthabascan型重症联合免疫缺陷症病DDOST先天性糖基化异常Ir型DDRGK1Shohat型脊椎干骺端发育不良DGUOK线粒体DNA缺失综合征3型(肝脑型)DGUOK非肝硬化门静脉高压DGUOK进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失4型DHCR7Smith-Lemli-Opitz综合征DHDDS先天性糖基化异常1bb型;视网膜色素变性59型DHDDS发育迟缓和癫痫发作伴或不伴有运动异常DHFR二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血DIS3L2Perlman综合症DKC1X连锁先天性角化不良6型DLD二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症DLL4Adams-Oliver综合征6型DMDBecker肌营养不良DMD扩张型心肌病3B型DMDDuchenne肌营养不良DMPK肌强直性营养不良1型DMXL2耳聋71型DMXL2多内分泌腺病-多发性神经病综合征DNAJB11多囊肾6型伴或不伴多囊肝DNAJC-甲基戊二酸尿症,5型DNAJC21骨髓衰竭综合征3型DNASE1L3系统性红斑狼疮16型DOCK6Adams-Oliver综合征2型DOLK先天性糖基化障碍Im型DPAGT1先天性糖基化障碍Ij型DPAGT1先天性肌无力综合征13型DPM1先天性糖基化障碍Ie型DPM2先天性糖基化障碍Iu型DPM3肢带型肌营养不良C15型DUOX2甲状腺激素生成障碍6型DUOXA2甲状腺激素生成障碍5型DYNC2H1短肋胸廓发育不良3型伴或不伴多指畸形DYNC2LI1短肋胸廓发育不良15型伴多指畸形DZIP1L多囊肾病5型EARS2复合型氧化磷酸化缺乏症12型EIF2AK3Wolcott-Rallison综合征ELN皮肤松弛症ELN主动脉瓣上狭窄ENG遗传性出血性毛细血管扩张症1型EOGTAdams-Oliver综合征4型EPB41椭圆形红细胞增多症1型EPB42球形红细胞增多症5型EPCAM遗传性非息肉性结直肠癌8型EPCAM腹泻5型伴先天性肠病EPM2A进行性肌阵挛性癫痫2A型(Lafora病)ERBB3致死性先天挛缩综合征2型ERBB3家族性红白血病易感ERCC4范可尼贫血互补Q型ERCC4着色性干皮病,F型;着色性干皮病,F型/Cockayne综合征ERCC4XfeProgeroid综合征ERCC6脑-眼-面-骨综合征ERCC6Cockayne综合征B型ERCC6DeSanctis-Cacchione综合征ERCC6卵巢功能早衰11型ERCC6紫外线敏感综合征1型ERCC6肺癌易感ERCC6年龄相关黄斑变性易感5型ERCC8Cockayne综合征A型ERCC8紫外线敏感综合征2型ESCO2Roberts综合征ESCO2SC-短肢综合征ETFA戊二酸血症IIA型ETFB戊二酸血症IIB型ETFDH戊二酸血症IIC型EWSR1尤文肉瘤;神经上皮瘤EXTL3免疫骨骼发育异常伴神经发育异常F13A1XIII因子α亚单位缺乏症F13A1心肌梗塞易感型F13A1静脉血栓栓塞症保护因子F13BXIII因子β亚单位缺乏症F5V因子缺乏症F5抗蛋白C激活相关的血栓;凝血因子VLeiden易栓症F5Bud-Chiari综合征F5复发性流产易感1型F5脑卒中易感FADD复发感染,脑病,肝功能不全及心血管畸形FAH酪氨酸血症1型FAMB皮肤异色-遗传性纤维化-肌腱挛缩-肌病和肺纤维化FAN1巨核间质性肾炎FANCA范可尼贫血互补A型FANCB范可尼贫血互补B型FANCC范可尼贫血互补C型FANCD2范可尼贫血互补D2型FANCE范可尼贫血互补E型FANCF范可尼贫血互补F型FANCI范可尼贫血互补I型FANCM卵巢早衰15型FANCM生精障碍28型FAS自身免疫性淋巴细胞增生综合征1型;自身免疫性淋巴增生综合征FAS体细胞性烧伤瘢痕相关鳞状细胞癌FASLG自身免疫性淋巴细胞增生综合征1型FASLG肺癌易感FASTKD2线粒体复合物IV缺乏FBN1Acromicric发育不良FBN1单纯性晶体异位1型FBN1Geleophysic发育不良2型FBN1马凡-脂肪代谢综合征FBN1Marfan综合症FBN1MASS综合征FBN1皮肤僵硬综合征FBN1Weill-Marchesani综合征2型FBP1果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症FBXL4线粒体DNA缺失综合征13型(脑肌病型)FCGR2A全身性红斑狼疮FCGR2A重度疟疾易感型FCGR2A铜绿假单胞菌对囊性纤维化慢性感染的易感性FECH红细胞生成性原卟啉病1型FERMT3白细胞粘附缺陷3型FGA先天性纤维蛋白原缺乏血症FGA家族性内脏淀粉样变性FGA先天性纤维蛋白原异常血症;先天性低异常纤维蛋白原血症FGFR1脑颅皮肤脂肪过多症FGFR1Hartsfield综合征FGFR1低促性腺激素性性腺功能减退症2型伴或不伴嗅觉丧失FGFR1Jackson-Weiss综合症FGFR1Osteoglophonic发育不良FGFR1Pfeiffer综合征FGFR1三角头畸形1型FGFR2Antley-Bixler综合征不伴生殖腺异常与类固醇生成异常FGFR2Apert综合征FGFR2Beare-Stevensoncutisgyrata综合征FGFR2弯曲骨发育不良综合征FGFR2颅面-骨骼-皮肤发育不良;Pfeiffer综合征FGFR2非特异性颅缝早闭FGFR2Crouzon综合征FGFR2体细胞性胃癌FGFR2Jackson-Weiss综合症FGFR2泪管-耳-齿-指综合征FGFR2Saethre-Chotzen综合征FGFR2舟状头,Axenfeld-Rieger异常FGFR2舟状头-上颌后退伴智力障碍FH延胡索酸酶缺乏症FH平滑肌瘤和肾细胞癌FLI1血小板型出血性疾病21型FOXF1腺泡状软组织肉瘤,伴或不伴肺静脉错位FOXP3X连锁免疫失调-多内分泌腺病-肠道病FOXRED1线粒体复合物I缺陷,核基因型19型FSHB低促性腺素性功能减退症24型不伴嗅觉丧失FUCA1岩藻糖苷贮积症G6PC糖原贮积病Ia型G6PC3Dursun综合征;先天性重型中性粒细胞缺乏症4型G6PD蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血）G6PDG6PD缺乏相关的疟疾抵抗型GAA糖原贮积病II型GABRD全身性癫痫伴高热惊厥易感5型;特发性全身性癫痫10型;青少年肌阵挛癫痫,易感GALE半乳糖表异构酶缺乏症GALK1半乳糖激酶缺乏症伴白内障GALNS粘多糖病IVA型GALT半乳糖血症GANAB多囊肾病3型GATA2Emberger综合征GATA2免疫缺陷症21型GATA2急性髓细胞性白血病易感GATA2骨髓增生异常综合征易感GATA6房间隔缺损9型GATA6房室间隔缺损5型GATA6胰腺发育不全伴先天性心脏缺陷GATA6动脉干永存GATA6法洛四联症GBA围产期致死性戈谢病GBA戈谢病1型GBA戈谢病2型GBA戈谢病3型GBA戈谢病3C型GBALewy痴呆易感GBA迟发性帕金森病易感GBE1糖原贮积病IV型GBE1成人葡聚糖体病GCDH戊二酸血症1型GCGR非胰岛素依赖性糖尿病GCK晚发型非胰岛素依赖性糖尿病GCK新生儿永久性糖尿病GCK家族性高胰岛素血症3型GCK青少年发病的成人型糖尿病2型GCLCγ-谷氧酰胱氨酸合成酶缺乏性溶血性贫血GCLC心肌梗塞易感型GDF2遗传性出血性毛细血管扩张症5型GFM1复合型氧化磷酸化缺乏症1型GLB1GM1神经节苷脂贮积症1型GLB1GM1神经节苷脂贮积症2型GLB1GM1神经节苷脂贮积症3型GLB1黏多糖贮积症IVB型(Morquio)GLI2Culler-Jones综合征GLI2前脑无裂畸形9型GLIS3新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减退GLRX5维生素B6难治性铁粒幼细胞性贫血3型GLRX5儿童期发病的痉挛伴高甘氨酸血症GNAS促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生症GNASMcCune-Albright综合征GNAS进行性骨发育异常GNAS复合型垂体腺瘤3型GNAS假性甲状旁腺功能减退症1A型GNAS假性甲状旁腺功能减退症1B型GNAS假性甲状旁腺功能减退症1C型GNAS假假性甲状旁腺功能减退症GNENonaka肌病GNE唾液酸尿GNMT甘胺酸N-甲基缺乏症GNPTAB粘脂贮积病IIα/IIβ型GNPTAB粘脂贮积病IIIα/IIIβ型GNRH1低促性腺素性功能减退症12型伴或不伴嗅觉丧失GNS粘多糖贮积症IIID型GP1BBBernard-Soulier综合征B型;孤立性巨大血小板病GPC3Simpson-Golabi-Behmel综合征1型GPC3体细胞性肾母细胞瘤GPC4Keipert综合征GPD1暂时性婴儿高甘油三酯血症GPI葡糖磷酸异构酶缺乏性非球形红细胞溶血性贫血GPIHBP1高脂蛋白血症ID型GUCY2D中央晕轮状脉络膜萎缩症1型GUCY2D视锥/视杆细胞营养不良6型GUCY2DLeber先天性黒矇1型GUSB粘多糖病VII型GYPCGerbich血型GYPC疟疾抵抗型GYS2肝糖原贮积病0型H19Beckwith-Wiedemann综合征H19Silver-Russell综合征H19肾母细胞瘤2型HADHA妊娠期急性脂肪肝;妊娠期母源性HELLP综合征;长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症HADHA线粒体三功能蛋白缺乏HADHB线粒体三功能蛋白缺乏HAMP遗传性血色病2B型HAVCR2T细胞淋巴瘤,皮下脂膜炎样HBA1红细胞增多症7型HBA1α变性珠蛋白小体贫血HBA1血红蛋白H病HBA1高铁血红蛋白血症α型HBA1α地中海贫血HBA2红细胞增多症7型HBA2Heinz小体贫血HBA2血红蛋白H病HBA2α地中海贫血HBBδβ地中海贫血;遗传性持续性胎儿血红蛋白HBB红细胞增多症6型HBBHeinz小体贫血HBB高铁血红蛋白血症β型HBB镰状细胞贫血HBBβ地中海贫血HBB显性包涵体型β地中海贫血症HBB疟疾抵抗型HBG1胎儿血红蛋白数量性状位点1型HBG2暂时性新生儿紫绀HBG2胎儿血红蛋白数量性状位点1型HESX1生长激素缺乏伴垂体异常;联合性垂体激素缺乏症5型;视隔发育不良HEXBSandhoff病HFE遗传性血色病1型HFE血清转铁蛋白水平(数量性状位点2)HFE阿尔兹海默病(易感)HFE糖尿病微血管并发症7型HFE迟发性皮肤卟啉病易感HFE变异型血卟啉病易感HGSNAT粘多糖贮积症3C型(SanfilippoC)HGSNAT视网膜色素变性73型HK1己糖激酶缺乏性溶血性贫血HK1神经发育障碍伴视觉缺陷和大脑异常HK1神经病,运动感觉性,遗传性,Russe型HK1视网膜色素变性79型HLA-B阿巴卡韦过敏,易感HLA-B氟氯西林所致药物性肝损伤HLA-B脊柱关节病易感1型HLA-BStevens-Johnson综合征易感;中毒性表皮坏死松解症易感HLA-B慢性滑膜炎易感HLA-DQA1乳糜泻易感HLA-DQB1乳糜泻易感HLA-DQB1家族性Creutzfeldt-Jakob病HLA-DQB1易感性多发性硬化1型HLA-DRB1易感性多发性硬化1型HLA-DRB1结节病易感1型HMBS急性间歇性卟啉病;急性间歇性卟啉病HMGCLHMG-CoA裂解酶缺乏症HMGCS2羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症HMOX1血红素加氧酶-1缺乏症HMOX1慢性阻塞性肺疾病HNF1A胰岛素依赖性糖尿病20型HNF1A体细胞性肝腺瘤HNF1A青少年发病的成人型糖尿病3型HNF1A肾细胞癌HNF1A胰岛素依耐性糖尿病HNF1A非胰岛素依赖性糖尿病2型HNF1B非胰岛素依赖性糖尿病HNF1B肾囊肿-糖尿病综合征HNF1B肾细胞癌HNF4A范可尼肾小管综合征4型伴青少年发病的成人型糖尿病HNF4A青少年发病的成人型糖尿病1型HNF4A非胰岛素依赖性糖尿病HNRNPA1包涵体肌病伴早发Paget病伴或无额颞痴呆3型HNRNPA1肌萎缩侧索硬化症20型HOXD13短指(趾)-并指综合征HOXD13短指(趾)D型HOXD13短指(趾)E型HOXD13并指(趾)5型HOXD13并指(趾)1型HPDHawkins尿症HPD酪氨酸血症3型HPGD颅骨-骨关节病;原发性肥大性骨关节病1型HPGD先天性单纯性杵状指HSD17B4D-双功能蛋白缺乏症HSD17B4Perrault综合征1型HSD3B7先天性胆汁酸合成障碍1型HYAL1粘多糖贮积症IX型HYOU1免疫缺陷症59型与低血糖ICOS普通变异型免疫缺陷症1型IDS粘多糖贮积症II型IDUA黏多糖贮积症Ih型IDUA黏多糖贮积症Ih/s型IDUA黏多糖贮积症Is型IER3IP1小头畸形-癫痫-糖尿病综合征IFIH1Aicardi-Goutieres综合征7型IFIH1Singleton-Merten综合征1型IFNGR1免疫缺陷症27A,分支杆菌病IFNGR1免疫缺陷症27B,分支杆菌病IFNGR1幽门螺杆菌感染易感型IFNGR1乙肝病毒易感型IFNGR1结核病感染抵抗;肺结核易感IFT颅骨骨干发育不良1型IFT视网膜色素变性80型IFT短肋胸廓发育不良9型伴或不伴多指畸形IFT视网膜色素变性71型IFT短肋胸廓发育不良10型伴或不伴多指畸形IFT27Bardet-biedl综合征19型IFT43颅骨外胚层发育不良3型IFT43视网膜色素变性81型IFT43短肋胸廓发育不良18型伴多指畸形IFT80短肋胸廓发育不良2型伴或不伴多指畸形IGF2严重生长发育受限伴特殊面容IGF2R肝细胞癌IGLL1无丙种球蛋白血症2型IKZF1普通变异型免疫缺陷症13型IL12RB1免疫缺陷症30型IL17F家族性念珠菌病6型IL17RA免疫缺陷症51型IL17RC家族性念珠菌病9型IL1RN白细胞介素1受体拮抗剂缺陷IL1RN幽门螺杆菌感染后胃癌风险因子IL1RN糖尿病微血管并发症4型IL21R免疫缺陷症56型IL21R高IgEIL2RA免疫缺陷症41型,伴淋巴细胞增殖与自身免疫病IL2RA胰岛素依赖性糖尿病10型IL2RB免疫缺陷症63型淋巴增生与自身免疫IL2RGX连锁中度联合免疫缺陷症IL2RGX连锁重症联合免疫缺陷症IL36RN脓疱性银屑病14型IL6克罗恩病相关的生长障碍IL6糖尿病易感IL6脑动静脉畸形IL6Kaposi肉瘤易感IL6青少年全身性类风湿性关节炎IL7R重症联合免疫缺陷症病,T细胞阴性,B细胞/NK细胞阳性的INPP5EJoubert综合征1型INPP5E智力障碍-躯干肥胖-视网膜营养性萎缩-小阴茎综合征INPPL1Opsismo发育不良(Opsismo为希腊语,意为“晚”)INS胰岛素依赖性糖尿病2型INS新生儿永久性糖尿病INS高胰岛素血症INS青少年发病的成人型糖尿病10型INSR胰岛素抵抗性糖尿病伴黑棘皮症INSR家族性高胰岛素性低血糖症5型INSR矮妖精貌综合征INSRRabson-Mendenhall综合征INTU口面指综合征XVII型INTU短肋胸廓发育不良20型伴多指畸形INVS婴儿型肾消耗病2型IQCB1Senior-Loken综合征5型IRF5炎性肠病14型IRF5系统性红斑狼疮易感10型ITCH多系统自身免疫病伴面部畸形ITK淋巴增殖综合征1型IYD甲状腺分泌障碍4型JAG1耳聋-先心病-后胚胎环综合征JAG1Alagille综合征1型JAG1法洛四联症JAK2体细胞性红细胞增多症JAK2急性髓细胞性白血病JAK2体细胞性骨髓纤维化JAK2体细胞性真性红细胞增多症JAK2血小板增多症3型JAK2体细胞性Budd-Chiari综合征JAK3重型联合免疫缺陷症,T-/B+型JAM3出血性脑损伤-室管膜下钙化伴白内障KAL1低促性腺素性功能减退症1型伴或不伴嗅觉丧失Kallmann综合征1型KAT6B髌骨综合症KAT6BSBBYSS综合征KCNH1Temple-Baraitser综合征KCNH1Zimmermann-Laband综合征1型KCNJ11新生儿暂时性糖尿病3型KCNJ11新生儿永久性糖尿病伴或不伴神经系统症状KCNJ11家族性高胰岛素血症2型KCNJ11青少年发病的成人型糖尿病13型KCNJ型糖尿病,易感KCNN4脱水性遗传性口形红细胞增多症2型KCNQ1家族性房颤3型KCNQ1Jervell和Lange-Nielsen综合征KCNQ1长QT综合征1型;获得性长QT综合征易感1型KCNQ1短QT综合征2型KCNQ1OT1Beckwith-Wiedemann综合征KIAAJoubert综合征23型KIAA短肋胸廓发育不良14型伴多指畸形KIT家族性胃肠道间质瘤KIT体细胞性生殖细胞肿瘤KIT急性髓细胞性白血病KIT皮肤肥大细胞增多症;系统性肥大细胞增多症KIT斑驳病KLF1Lutheran抑制物血型KLF1先天性红细胞生成障碍性贫血4型KLF1遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症KLF11青少年发病的成人型糖尿病7型KMT2EODonnell-Luria-Rodan综合征KRAS脑动静脉畸形KRAS体细胞性膀胱癌KRAS体细胞性乳腺癌KRAS心-面-皮肤综合征2型KRAS体细胞性胃癌KRAS急性髓细胞性白血病KRAS体细胞性肺癌KRASNoonan综合征3型KRAS体细胞性眼外胚层综合征KRAS体细胞性胰腺癌KRASRas亚家族-相关的自身免疫性淋巴细胞增生综合征KRAS体细胞性Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征KRT16先天性厚甲症1型KRT16非表皮松解型局灶性掌跖角化症1型KRT17先天性厚甲症2型KRT17多发性皮脂腺囊肿KRT18隐源性肝硬化;非隐匿性肝硬化易感KRT6A先天性厚甲症3型KRT6B先天性厚甲症4型KRT8隐源性肝硬化;非隐匿性肝硬化易感LARS2水肿-乳酸酸中毒-铁粒幼细胞性贫血LARS2Perrault综合征4型LBRRenolds综合征LBRGreenberg骨骼发育不良LBRPelger-Huet异常LBRPelger-Huet异常伴轻度骨骼异常LCAT鱼眼综合征LCATNorum病LDLR家族性高胆固醇血症;LDL胆固醇水平(数量性状位点2)LDLRAP1家族性高胆固醇血症4型LHB低促性腺素性功能减退症23型伴或不伴嗅觉丧失LHX3联合性垂体激素缺乏症3型LHX4联合性垂体激素缺乏症4型LIG4LIG4综合征LIG4抵抗性多发性骨髓瘤LIPA胆固醇酯贮积症;Wolman病LIPE家族性部分性脂肪营养不良6型LIPT1脂酰转移酶1缺乏LMNA扩张型心肌病1A型LMNA腓骨肌萎缩症2B1型LMNAEmery-Dreifuss肌营养不良2型LMNAEmery-Dreifuss肌营养不良3型LMNA心脏-手综合征Slovenian型LMNAHutchinson-Gilford早老LMNA家族性部分性脂肪营养不良2型LMNAMalouf综合征(充血性心肌病-高促性腺素性功能减退症)LMNA下颌骨发育不良症LMNA先天性肌营养不良LMNA致死性限制性皮肤挛缩病LMNB2进行性肌阵挛性癫痫9型LMNB2获得性局部脂肪代谢障碍,易感LONP1脑-眼-牙-耳-骨综合征LPIN2Majeed综合征LPL家族性混合型高脂血症LPL脂蛋白脂酶缺乏;高密度脂蛋白胆固醇水平(数量性状位点11)LRP5渗出性玻璃体视网膜病变4型LRP5骨内骨增殖症;硬化性骨病LRP5骨硬化症1型LRP5骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征LRP5多囊肝病4型伴或不伴肾囊肿LRP5vanBuchem病2型LRP5骨密度变异性1型LRP5骨质疏松症LRPPRCLeigh综合征,French-Canadian型LRRC8A低丙种球蛋白血症5型LTBP3齿畸形合并身材矮小LTBP3Geleophysic发育不良3型LYRM4复合型氧化磷酸化缺乏症19型LYSTChediak-Higashi综合征LYZ肾淀粉样变性LZTFL1Bardet-Biedl综合征17型LZTR1Noonan综合征10型LZTR1Noonan综合征2型LZTR1神经鞘瘤病易感2型MAD2L2范可尼贫血互补V型MAN2B1甘露糖苷贮积症α1/2型MCCC13甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶1缺乏症MCM4免疫缺陷症54型MECP2新生儿严重型脑病MECP2X连锁Lubs型综合征型智力障碍MECP2X连锁综合征型智力障碍13型MECP2Rett综合征;非典型Rett综合征;Rett综合征语言保留变异型MECP2X连锁自闭症易感3型MEFV常染色体显性家族性地中海热MEFV家族性地中海热MEN1体细胞性肾上腺腺瘤MEN1体细胞性血管纤维瘤MEN1肺类癌MEN1体细胞性脂肪瘤MEN1多发性内分泌肿瘤病1型MEN1体细胞性甲状旁腺瘤MET耳聋97型MET肝细胞癌儿童型MET乳头状肾癌MET骨纤维结构不良易感MFN2轴突型腓骨肌萎缩症2A2A型MFN2轴突型腓骨肌萎缩症2A2B型MFN2遗传性运动感觉神经病6A型MIF全身发病型幼年类风湿性关节炎MKKSBardet-Biedl综合征6型MKKSMcKusick-Kaufman综合征MKS1Bardet-Biedl综合征13型MKS1Joubert综合征28型MKS1Meckel综合征1型MLH1遗传性非息肉性结直肠癌2型MLH1错配修复癌综合征MLH1Muir-Torre综合征MLH3遗传性非息肉性结直肠癌7型MLH3体细胞性结直肠癌MLH3体细胞性子宫内膜癌MMAA维生素B12敏感性甲基丙二酸血症MMAB腺苷钴胺素合成缺陷导致维生素B12敏感性甲基丙二酸血症CblB互补型MOGS先天性糖基化障碍IIb型MPI先天性糖基化障碍Ib型MPL体细胞性骨髓纤维化伴骨髓组织异生MPL血小板增多症2型MPL先天性少巨核细胞血小板减少MPV17轴突型腓骨肌萎缩症2EE型MPV17线粒体DNA缺失综合征6型(肝脑型)MRASNoonan综合征11型MRPL3复合型氧化磷酸化缺乏症9型MRPL44复合型氧化磷酸化缺乏症16型MRPS16复合型氧化磷酸化缺乏症2型MRPS7复合型氧化磷酸化缺乏症34型MS4A1普通变异型免疫缺陷症5型MSH2遗传性非息肉性结直肠癌1型MSH2错配修复癌综合征MSH2Muir-Torre综合征MSH6遗传性非息肉性结直肠癌5型MSH6错配修复癌综合征MSH6体细胞性子宫内膜癌MTM1X连锁中央核性肌病MUC5B特发性肺纤维化易感MVK高IgD综合征MVK甲羟戊酸尿症MVK多形性汗孔角化症3型MYBPC3扩张型心肌病1MM型;左心室心肌致密化不全10型MYBPC3家族性肥厚型心肌病4型MYC体细胞性Burkitt淋巴瘤MYD88体细胞性Waldenstrom型巨球蛋白血症MYD88MYD88缺陷引起的复发性化脓性细菌感染MYH9耳聋17型MYH9巨细胞血小板减少症和粒细胞包涵体伴有或不伴有肾炎或感音神经性听力丧失MYRF心脏泌尿生殖系统综合征MYRF轻度脑炎/脑病伴可逆性髓鞘空泡化NAGAKanzaki病NAGASchindler病I型;Schindler病III型NAGLU轴突型腓骨肌萎缩症2V型NAGLU粘多糖贮积症3B型(SanfilippoB)NAGSN-乙酰合成酶缺乏症NBAS小儿肝功能衰竭综合征2型NBAS身材矮小-视神经萎缩-Pelger-Huet异常NCF1中性粒细胞胞浆因子1缺乏相关的慢性肉芽肿病NCF2中性粒细胞胞浆因子2缺乏相关的慢性肉芽肿病NCF4细胞色素B阳性慢性肉芽肿病3型NDNPrader-Willi综合征NDUFA1线粒体复合物I缺陷,核基因型12型NDUFA11线粒体复合物I缺陷,核基因型14型NDUFA6线粒体复合物I缺陷,核基因型33型NDUFAF1线粒体复合物I缺陷,核基因型11型NDUFAF2线粒体复合物I缺陷,核基因型10型NDUFAF3线粒体复合物I缺陷,核基因型18型NDUFAF4线粒体复合物I缺陷,核基因型15型NDUFAF5线粒体复合物I缺陷,核基因型16型NDUFB11线粒体复合物I缺陷,核基因型30型NDUFB11多发性先天性畸形的线性皮肤缺损3型NDUFB3线粒体复合物I缺陷,核基因型25型NDUFB8线粒体复合物I缺陷,核基因型32型NDUFB9线粒体复合物I缺陷,核基因型24型NDUFS1线粒体复合物I缺陷,核基因型5型NDUFS2线粒体复合物I缺陷,核基因型6型NDUFS3线粒体复合物I缺陷,核基因型8型NDUFS4线粒体复合物I缺陷,核基因型1型NDUFS6线粒体复合物I缺陷,核基因型9型NDUFS7线粒体复合物I缺陷,核基因型3型NDUFS8线粒体复合物I缺陷,核基因型2型NDUFV1线粒体复合物I缺陷,核基因型4型NDUFV2线粒体复合物I缺陷,核基因型7型NEK1短肋胸廓发育不良6型伴或不伴多指畸形NEK1易感肌萎缩侧索硬化24型NEK8肾消耗病9型NEK8肾-肝-胰腺发育不良2型NEU1唾液酸沉积症I型;唾液酸沉积症II型NEUROD1青少年发病的成人型糖尿病6型NEUROD1非胰岛素依赖性糖尿病NEUROG3先天性吸收不良性腹泻4型NFKB1普通变异型免疫缺陷症12型NFKB2普通变异型免疫缺陷症10型NGLY1先天性糖基化障碍NHLRC1进行性肌阵挛性癫痫2B型(Lafora病)NHLRC2FINCA综合征NKX2-5房间隔缺损7型伴或不伴房室传导阻滞NKX2-5动脉干永存NKX2-5左心发育不全综合征2型NKX2-5先天性无甲状腺肿性甲状腺功能减退症5型NKX2-5法洛四联症NKX2-5室间隔缺损3型NLRC4家族性寒冷自身炎症反应综合征4型NLRC4婴儿小肠结肠炎的自身感染NLRP1伴关节炎和角化不良的自身炎症NLRP1多发性自愈掌跖癌NLRP1白癜风伴发系统免疫性疾病易感1型NLRP3CINCA综合征NLRP3耳聋34型伴或不伴炎症NLRP3家族性寒冷自身炎症反应综合征1型NLRP3发作性角膜内皮炎NLRP3Muckle-Wells综合征NOD2Blau综合征(Blau动脉炎)NOD2炎症性肠道病1型,克罗恩病NOD2银屑病性关节炎易感型NOD2Yao综合征NOS3晚发型阿尔兹海默病1型(易感)NOS3冠状动脉痉挛易感1型NOS3妊娠高血压NOS3高血压易感型NOS3中风,易感性NOS3胎盘早剥NOTCH1Adams-Oliver综合征5型NOTCH1主动脉瓣病变1型NOTCH2Alagille综合征2型NOTCH2Hajdu-Cheney综合征NPC1Niemann-Pick病C1型;Niemann-Pick病D型NPC2Niemann-pick病C2型NPHP1Joubert综合征4型NPHP1青少年型肾消耗病1型NPHP1Senior-Loken综合征1型NPHP3Meckel综合征7型NPHP3肾消耗病3型NPHP3肾-肝-胰腺发育不良NPHP4肾消耗病4型NPHP4Senior-Loken综合征4型NR0BXY性别反转2型,剂量敏感NR0B1先天性肾上腺功能不全NR1H4家族性进行性肝内胆汁淤积症5型NRASRas亚家族相关的自身免疫性淋巴细胞增生综合征IV型NRAS体细胞性结直肠癌NRAS体细胞性表皮痣NRAS先天性黑素细胞痣综合征NRAS神经核皮肤的黑变病NRASNoonan综合征6型NRAS体细胞性Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征NRAS甲状腺滤泡性癌NRXN1Pitt-Hopkins样综合征2型NRXN1精神分裂症易感17型NSMCE2Seckel综合征10型NUBPL线粒体复合物I缺陷,核基因型21型OCLNPseudo-TORCH综合征1型OFD1视网膜色素变性23型OFD1Joubert综合征10型OFD1口-面-指综合征I型OFD1Simpson-Golabi-Behmel综合征2型OSTM1骨硬化症5型OTC鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症PALB2范可尼贫血互补N型PALB2乳腺癌易感PALB2胰腺癌易感3型PALLD胰腺癌易感1型PARN先天性角化不良6型PARN端粒相关的骨髓造血功能衰竭和/或肺间质纤维化4型PARS2婴儿早期癫痫性脑病75型PAX42型糖尿病PAX4青少年发病的成人型糖尿病9型PAX4酮症倾向性糖尿病PAX8先天性甲状腺发育不良性甲状腺功能减退症2型PC丙酮酸羧化酶缺乏症PCCA丙酸血症PCCB丙酸血症PCK1细胞内磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏症PCSK1肥胖伴前蛋白转化酶1缺乏症PCSK1肥胖,易感,BMIQ12型PCSK9家族性高胆固醇血症3型;低密度脂蛋白胆固醇水平(数量性状位点1)PDGFB特发性基底节钙化5型PDGFB隆凸性皮肤纤维肉瘤PDGFBSIS相关性家族性脑膜瘤PDGFRA胃肠道间质瘤/GIST-plus综合征PDGFRA特发性嗜酸细胞增多综合征,伊马替尼耐药型PDGFRB特发性基底节钙化4型PDGFRBKosaki过度发育综合征PDGFRB骨髓增生异常伴嗜酸粒细胞增多PDGFRB婴儿型肌纤维瘤病1型PDGFRB早衰综合征Penttinen型PDGFRL体细胞性结直肠癌PDGFRL肝细胞癌PDX1青少年发病的成人型糖尿病4型PDX1胰腺发育不全1型PDX12型糖尿病,易感PEPD脯氨酸肽酶缺乏症PET线粒体复合物IV缺乏PEX1Heimler综合征1型PEX1过氧化物酶体生物合成障碍1A型(Zellweger)PEX1过氧化物酶体生物合成障碍1B型PEX10过氧化物酶体生物合成障碍6A型(Zellweger)PEX10过氧化物酶体生物合成障碍6B型PEX11B过氧化物酶体生物合成障碍14B型PEX12过氧化物酶体生物合成障碍3A型(Zellweger)PEX12过氧化物酶体生物合成障碍3B型PEX13过氧化物酶体生物合成障碍11A型(Zellweger)PEX13过氧化物酶体生物合成障碍11B型PEX14过氧化物酶体生物合成障碍13A型(Zellweger)PEX16过氧化物酶体生物合成障碍8A型(Zellweger)PEX16过氧化物酶体生物合成障碍8B型PEX19过氧化物酶体生物合成障碍12A型(Zellweger)PEX2过氧化物酶体生物合成障碍5A型(Zellweger)PEX2过氧化物酶体生物合成障碍5B型PEX26过氧化物酶体生物合成障碍7A型(Zellweger)PEX26过氧化物酶体生物合成障碍7B型PEX3过氧化物酶体生物合成障碍10B型PEX3过氧化物酶体生物合成障碍10A型(Zellweger)PEX5过氧化物酶体生物合成障碍2A型(Zellweger)PEX5过氧化物酶体生物合成障碍2B型PEX5Rhizomelic点状软骨发育不良,5型PEX6Heimler综合征2型PEX6过氧化物酶体生物合成障碍4A型(Zellweger)PEX6过氧化物酶体生物合成障碍4B型PFKM糖原贮积病VII型PGM1先天性糖基化障碍It型PHKA2糖原贮积病IXa1型;糖原贮积病IXa2型PHKB肝脏和肌肉磷酸化酶激酶缺乏PHKG2肝磷酸化酶激酶缺乏导致肝硬化PHKG2糖原贮积病IXc型PIEZO1脱水遗传性口形红细胞增多症1型伴有或不伴有假性高钾血症和/或围产期水肿PIEZO1淋巴管畸形6型PIGA先天性多发畸形-张力减退-癫痫发作综合征2型PIGA阵发性夜间血红蛋白尿1型PIGM糖基磷脂酰肌醇缺乏PIGS糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷18型PIK3C2A眼-骨骼-牙综合征PIK3CA体细胞性乳腺癌PIK3CA体细胞性下唇毛细血管畸形,面、颈部淋巴畸形,面部和四肢不对称,局部/全身生长过PIK3CA度体细胞性先天性脂肪瘤-过度生长-脉管瘤-表皮痣-脊柱侧凸综合征PIK3CA体细胞性结直肠癌PIK3CACowden综合征5型PIK3CA体细胞性胃癌PIK3CA肝细胞癌PIK3CA体细胞性脂溢性角化病PIK3CA体细胞性巨趾(指)畸形PIK3CA体细胞性巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征PIK3CA体细胞性表皮痣PIK3CA非小细胞性肺腺癌PIK3CA体细胞性卵巢癌PIK3R1低丙种球蛋白血症7型PIK3R1免疫缺陷症36型PIK3R1SHORT综合征PKD1多囊肾1型PKD2多囊肾2型PKLR红细胞中三磷酸腺苷浓度提高PKLR丙酮酸激酶缺乏症PLEKHM1骨硬化症6型PLEKHM1骨硬化症3型PLG异常纤溶酶原血症;纤溶酶原缺乏I型PLIN1家族性部分性脂肪营养不良4型PMM2先天性糖基化障碍Ia型PMS2遗传性非息肉性结直肠癌4型PMS2错配修复癌综合征PNPLA2中性脂质贮积症,伴肌病PNPLA6Laurence-Moon综合征PNPLA6Boucher-Neuhauser综合征PNPLA6Oliver-McFarlane综合征PNPLA6痉挛性截瘫39型POLD1下颌骨发育不全,耳聋及早衰,伴脂肪代谢障碍综合征POLD1结直肠癌易感10型POLG线粒体DNA缺失综合征4A型(Alpers型)POLG线粒体DNA缺失综合征4B型(MNGIE型)POLG线粒体共济失调综合征POLG进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1型POLG进行性外眼肌麻痹1型POLG2线粒体DNA缺失综合征15(肝型)POLG2进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失4型POLR3A低髓鞘化脑白质营养不良7型伴或不伴少牙畸形和(或)低促性腺素性功能减退症POLR3AWiedemann-Rautenstrauch综合征POLR3B低髓鞘化脑白质营养不良8型伴或不伴少牙畸形和(或)低促性腺素性功能减退症POMC肥胖-肾上腺机能不全-红发（因POMC缺乏而导致）POMC肥胖,易感PORCN局灶性皮肤发育不全,POU1F1联合性垂体激素缺乏症1型POU6F2Wilms瘤易感5型PPARG颈动脉内膜增厚1型PPARG双基因重症胰岛素抵抗;家族性部分性脂肪营养不良3型PPARG重型肥胖PPARG肥胖抵抗PPARG2型糖尿病PRDM16扩张型心肌病1LL型;左心室心肌致密化不全8型PRF1再生障碍性贫血PRF1家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2型PRF1非霍奇金淋巴瘤PRKAR1A肢端发育不全1型伴或不伴激素抵抗PRKAR1A体细胞性肾上腺皮质肿瘤PRKAR1ACarney综合征1型PRKAR1A心内粘液瘤PRKAR1A原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病1型PRKCD自身免疫淋巴综合征3型PRKCSH多囊性肝病1型PROK2低促性腺素性功能减退症4型伴或不伴嗅觉丧失PROKR2低促性腺素性功能减退症3型伴或不伴嗅觉丧失PROP1联合性垂体激素缺乏症2型PRPS1Arts综合征PRPS1X连锁腓骨肌萎缩症5型PRPS1X连锁耳聋1型PRPS1PRPS相关的痛风;磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性PRSS1遗传性胰腺炎PRSS1胰蛋白酶原缺乏症PRSS2慢性胰腺炎,保护因子PSAP联合性SAP缺乏症PSAP非典型戈谢病PSAP非典型Krabbe病(Saposin+A缺乏)PSAPSAP-b缺乏性异染性脑白质病变PSMB4蛋白酶体相关的自身炎症综合征3型,PSMB4/PSMB9双基因遗传PSMB8蛋白酶体相关的自身炎症综合征1型,双基因遗传PSMB9蛋白酶体相关的自身炎症综合征3型,PSMB4/PSMB9双基因遗传PTENCowden综合征1型;Lhermitte-Duclos综合征PTEN大头畸形/自闭综合征PTEN前列腺癌PTEN胶质瘤易感2型PTEN脑膜瘤相关PTPN11LEOPARD综合征(多雀斑-心电图异常-眼距过宽-肺动脉狭窄-生殖器异常-生长迟缓-耳聋)1型PTPN11青少年粒单核细胞白血病PTPN11混合性软骨瘤病PTPN11Noonan综合征1型PTPN型糖尿病,易感PTPN22类风湿关节炎,易感PTPN22全身性红斑狼疮易感PTPRC重症联合免疫缺陷症病,T细胞阴性,B细胞/NK细胞阳性PTPRC丙肝病毒易感型PTRH2婴儿发作多系统-神经系统,内分泌系统和胰腺疾病PYGL糖原贮积病VI型RAB27AGriscelli综合征型2型RAB3GAP2Martsolf综合征RAB3GAP2WarburgMicro综合征2型RAD51C范可尼贫血互补O型RAD51C家族性乳腺-卵巢癌易感3型RAF1扩张型心肌病1NN型RAF1LEOPARD综合征(多雀斑-心电图异常-眼距过宽-肺动脉狭窄-生殖器异常-生长迟缓-耳聋)2型RAF1Noonan综合征5型RAG1α/β-T淋巴细胞减少伴γ/δ-T细胞扩增,严重的巨细胞病毒感染,伴自身免疫反应RAG1细胞免疫和体液免疫缺陷伴肉芽肿RAG1Omenn综合征RAG1B细胞阴性的重症联合免疫缺陷症病RAG2细胞免疫和体液免疫缺陷伴肉芽肿RAG2Omenn综合征RAG2B细胞阴性的重症联合免疫缺陷症病RASGRP1免疫缺陷症64型RBCK1葡聚糖体肌病1型伴或不伴免疫缺陷症RBM28脱发-神经系统缺陷-内分泌失调综合征RBM8A无桡骨-血小板减少综合征RBPJAdams-Oliver综合征3型RECQL4Baller-Gerold综合征RECQL4RAPADILINO综合征RECQL4Rothmund-Thomson综合症RELA慢性粘膜皮肤溃疡RERE神经发育障碍伴或不伴脑眼或心脏异常REST牙龈纤维瘤病5型RESTWilms瘤易感6型RFT1先天性糖基化障碍In型RFWD3范可尼贫血互补W型RFX5裸淋巴细胞综合征II型互补群C型;裸淋巴细胞综合征II型互补群E型RFX6Mitchell-Riley综合征RFXANKMHCII类分子缺陷RFXAP裸淋巴细胞综合征II型RHAGRh血型阴性相关的溶血性贫血RHAG水肿性遗传性口形红细胞增多症RHBDF2掌跖角化病伴食管癌综合征RIT1Noonan综合征8型RMND1复合型氧化磷酸化缺乏症11型RMRP不生长性发育不良RMRP软骨毛发发育不良RMRP干骺端发育不良,无毛发减少RNASEH2AAicardi-Goutieres综合征4型RNASEH2BAicardi-Goutieres综合征2型RNASEH2CAicardi-Goutieres综合征3型RNF小脑共济失调伴低促性腺素性功能减退症RNF43固着血清型息肉病性癌症综合征RNU4ATAC小头骨发育不良先天性侏儒I型RNU4ATACRoifman综合征RPGRIP1视锥/视杆细胞营养不良13型RPGRIP1Leber先天性黒矇6型RPGRIP1LCOACH综合征RPGRIP1LJoubert综合征7型RPGRIP1LMeckel综合征5型RRM2B线粒体DNA缺失综合征8A型(脑肌病伴肾小管病变);线粒体DNA缺失综合征8B型(MNGIE型)RRM2B进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失5型RTEL1先天性角化不良4型;先天性角化不良5型RTEL1端粒相关的骨髓造血功能衰竭和/或肺间质纤维化3型RYR1中央轴空病;King-Denborough综合征RYR1外眼肌麻痹性小核心肌病SAMHD1冻疮样狼疮2型SAMHD1Aicardi-Goutieres综合征5型SAR1B乳糜微粒潴留性疾病SBDSShwachman-Diamond综合征SBDS再生障碍性贫血,易感SCARB2进行性肌阵挛性癫痫4型伴或不伴肾衰竭SCO1线粒体复合物IV缺乏SCO2细胞色素c氧化酶缺乏性致死性婴儿心脑肌病1型SCO2近视6型SCYL1脊髓小脑性共济失调21型SDCCAG8Bardet-Biedl综合征16型SDCCAG8Senior-Loken综合征7型SDHA扩张型心肌病1GG型SDHALeigh综合征SDHA线粒体复合体II缺乏症SDHA家族性副神经节瘤5型SDHB胃肠道间质瘤SDHB副神经节瘤及胃间质肉瘤SDHB家族性副神经节瘤4型SDHB嗜铬细胞瘤SDHC胃肠道间质瘤SDHC副神经节瘤及胃间质肉瘤SDHC家族性副神经节瘤3型SDHD线粒体复合体II缺乏症SDHD副神经节瘤及胃间质肉瘤SDHD家族性副神经节瘤1型,伴或不伴耳聋SDHD嗜铬细胞瘤SEC23BCowden综合征7型SEC23B先天性红细胞生成障碍性贫血2型SEC63多囊性肝病2型SEMA4A视锥/视杆细胞营养不良10型SEMA4A视网膜色素变性35型SERPINA1α1抗胰蛋白酶缺乏症相关的肺气肿;α1抗胰蛋白酶缺乏症相关的肺气肿肝硬化;Pittsburgh抗凝血酶缺乏相关的出血倾向SERPINA1慢性阻塞性肺疾病SERPINC1遗传性抗凝血酶III缺乏症SETBP1智力障碍29型SETBP1Schinzel-Giedion中面部发育不全综合征SF3B1体细胞性骨髓增生异常综合征SFTPA2特发性肺纤维化SFTPC肺表面活性物质代谢功能障碍2型SGSH粘多糖贮积症3A型(SanfilippoA)SH2D1AX连锁淋巴增殖综合征1型SHPK景天庚酮糖激酶缺乏症SIN3AWitteveen-Kolk综合征SKIShprintzen-Goldberg综合征SKIV2L毛发-肝-小肠综合征2型SLC11A2小细胞低色素贫血伴铁过载1型SLC13A5婴儿早期癫痫性脑病25型SLC17A5Salla病SLC17A5婴儿型唾液酸贮积症SLC20A2特发性基底节钙化1型SLC22A5原发性肉碱缺乏症,SLC25A1先天性突触前肌无力综合征23型SLC25A1D,L-2-羟基戊二酸尿症SLC25A13成人起病的瓜氨酸血症II型SLC25A13新生儿起病的瓜氨酸血症II型SLC25A15高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征SLC25A19Amish型小头畸形SLC25A19硫胺素代谢功能障碍综合征4型(进行性神经病型)SLC25A20左旋肉碱-酰基肉碱转移酶缺陷SLC25A4线粒体DNA缺失综合征12A型(心肌病型)SLC25A4线粒体DNA缺失综合征12B型(心肌病型)SLC25A4进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失2型SLC26A4前庭水管增大性耳聋SLC26A4Pendred综合征SLC29A3组织细胞增多-淋巴结病综合征SLC2A1肌张力障碍9型SLC2A1重型婴儿期发病的葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征SLC2A1儿童期发病GLUT1缺乏综合征2型SLC2A1溴化丙胺太林缺乏相关的低温水解型红细胞增多症伴神经系统缺陷SLC2A1特发性全身性癫痫易感12型SLC30A10高锰血症伴肌张力障碍1型SLC35A2先天性糖基化障碍IIm型SLC37A4糖原贮积病Ib型SLC37A4糖原贮积病Ic型SLC39A4肠病性肢端皮炎SLC39A8先天性糖基化障碍IIn型SLC40A1遗传性血色病4型SLC4A1冷冻水细胞增多症SLC4A1卵形红细胞症SA型SLC4A1远端肾小管酸中毒SLC4A1远端肾小管酸中毒SLC4A1球形红细胞增多症4型SLC4A1Diego血型SLC4A1Froese血型SLC4A1Swann血型SLC4A1Waldner血型SLC4A1Wright血型SLC4A1疟疾抵抗型SLC5A5甲状腺分泌障碍1型SLC7A7赖氨酸尿蛋白不耐受SLCO1B1Rotor型高胆红素血症,s双基因遗传SLCO1B3Rotor型高胆红素血症,s双基因遗传SLCO2A1原发性肥大性骨关节病2型SLX4范可尼贫血互补P型SMAD4青少年息肉病/遗传性出血性毛细血管扩张综合征SMAD4Myhre综合征SMAD4体细胞性胰腺癌SMAD4青少年肠息肉病SMCHD1无鼻-小眼症综合征SMCHD1面肩胛肱型肌营养不良2型,双基因遗传SMPD1Niemann-Pick病A型SMPD1Niemann-Pick病B型SNRPNPrader-Willi综合征SNX10骨硬化病8型SONZhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征SOS1牙龈纤维瘤病1型SOS1Noonan综合征4型SOS2Noonan综合征9型SOX10周围脱髓鞘病-中央髓鞘形成障碍-Waardenburg综合征-hirschsprung病SOX10Waardenburg综合征2E型伴或不伴神经系统异常SOX10Waardenburg综合征4C型SOX2综合征型小眼畸形3型;视神经发育不全与中枢神经系统异常SP肝静脉阻塞性疾病伴免疫缺陷症SP结核分枝杆菌抵抗SPECC1L斜面裂1型SPECC1L眼距扩宽,Teebi型SPECC1LOpitzGBBB综合征II型SPINK1遗传性胰腺炎SPINK1热带性钙化性胰腺炎;纤维性胰腺糖尿病易感SPRTNRuijs-Aalfs综合征SPTA1椭圆形红细胞增多症2型SPTA1热异形细胞增多症SPTA1球形红细胞增多症3型SPTB致死性-近致死性新生儿溶血性贫血;椭圆形红细胞增多症3型SPTB球形红细胞增多症2型SRD5A3先天性糖基化障碍Iq型SRD5A3Kahrizi综合征SRP54先天性重型中性粒细胞缺乏症STAT1免疫缺陷症31A,分支杆菌病STAT1免疫缺陷症31B,分枝杆菌病,病毒感染STAT1免疫缺陷症31C型STEAP3小细胞低色素性贫血伴铁超负荷2型STK11体细胞性恶性黑色素瘤STK11体细胞性胰腺癌STK11Peutz-Jeghers综合征STK11体细胞性睾丸肿瘤STOX1先兆子痫/子痫4型STT3B先天性糖基化异常Ix型STUB1脊髓小脑性共济失调48型STUB1脊髓小脑性共济失调16型STX11家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症4型STXBP2家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症5型SUMF1多发性硫酸脂酶缺乏症SURF1腓骨肌萎缩症4K型SURF1COXIV缺乏相关的Leigh综合征TACO1线粒体复合物IV缺乏TALDO1转醛醇酶缺乏TANGO2复发代谢性脑肌病危相伴横纹肌溶解,心律不齐及神经退行性病变TARS2复合型氧化磷酸化缺乏症21型TBX1面部异常综合征TBX1DiGeorge综合症TBX1法洛四联症TBX1Velocardiofacial综合征TBX19促肾上腺皮质激素缺乏症TCF3低丙种球蛋白血症8型TCF4Fuchs内皮细胞角膜营养不良3型TCF4Pitt-Hopkins综合征TCIRG1骨硬化症1型TCTN2Meckel综合征8型TCTN2Joubert综合征24型TERC先天性角化不良1型TERC再生障碍性贫血;特发性肺纤维化易感TERT先天性角化不良2型;先天性角化不良4型TERT急性髓细胞性白血病TERT皮肤恶性黑色素瘤9型TERT端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭1型TET2体细胞性骨髓增生异常综合征TF无转铁蛋白血症TFAM线粒体DNA缺失综合征15型(肝脑型)TFR2遗传性血色病3型TG甲状腺激素生成障碍3型TG自身免疫性甲状腺疾病,易感3型TGFB1Camurati-Engelmann病TGFB1炎症性肠病-免疫缺陷症-脑病TGFB1囊性纤维化调节因子TGFBR2遗传性非息肉性结直肠癌6型TGFBR2食管癌TGFBR2Loeys-Dietz综合征2型THRA先天性无甲状腺肿性甲状腺功能减退症6型THRB甲状腺激素抵抗THRB甲状腺激素抵抗综合征THRB选择性脑垂体甲状腺激素抵抗TIMMDC1线粒体复合物I缺陷,核基因型31型TINF2先天性角化不良3型TINF2Revesz综合征TJP2家族性进行性肝内胆汁淤积症4型TJP2家族性高胆烷血症TMEMJoubert综合征29型;Meckel综合征13型TMEM口面指综合征XVI型TMEMB线粒体复合物I缺陷,核基因型29型TMEM先天性糖基化障碍IIk型TMEM先天性糖基化障碍IIp型TMEMJoubert综合征2型TMEMMeckel综合征2型TMEMJoubert综合征20型TMEMMeckel综合征11型TMEM67RHYNS综合征TMEM67COACH综合征TMEM67Joubert综合征6型TMEM67Meckel综合征3型TMEM67肾消耗病11型TMEM67Bardet-Biedl综合征14型TMEM70线粒体复合体V缺乏症,核基因型2型TMPRSS6难治性缺铁性贫血TNFRSF11A家族性扩张性骨溶解TNFRSF11A骨硬化症7型TNFRSF11A早发性Paget骨病2型TNFRSF13B普通变异型免疫缺陷症2型TNFRSF13BIgA缺陷2型TNFRSF13C普通变异型免疫缺陷症4型TNFRSF1A家族性周期性发热TNFRSF1A易感性多发性硬化5型TNFSF11骨硬化症2型TNPO3肢带型肌营养不良2型TP53骨髓衰竭综合征5型TP53体细胞性乳腺癌TP53肝细胞癌TP53Li-Fraumeni综合征TP53鼻咽癌TP53体细胞性胰腺癌TP53肾上腺皮质细胞癌TP53基底细胞癌易感7型TP53脉络丛乳头状瘤TP53结直肠癌TP53神经胶质瘤易感1型TP53骨肉瘤TP63肢端-皮肤-甲-泪腺-齿异常综合征TP63先天性指缺陷-外胚层发育不良-唇腭裂综合征3型TP63睑缘粘连,外胚层缺陷伴唇腭裂综合征(Hay-Wells综合征)TP63四肢-乳腺综合症TP63唇腭裂8型TP63Rapp-Hodgkin综合征TP63手/脚劈裂畸形4型TPI1磷酸丙糖异构酶缺乏相关的溶血性贫血TPO甲状腺分泌障碍2A型TRAF3IP1Senior-Loken综合征9型TRAF3IP2家族性念珠菌病8型TRAF3IP2银屑病易感13型TRAPPC11肢带型肌营养不良18型TREX1Aicardi-Goutieres综合征1型TREX1冻疮样狼疮TREX1血管病-视网膜伴脑白质营养不良TREX1系统性红斑狼疮易感TRIM32Bardet-biedl综合征11型TRIM32肢带型肌营养不良8型TRIM37肌-肝-脑-眼侏儒TRIP13嵌合型非整倍综合征3型TRMT10C复合型氧化磷酸化缺乏症30型TRMT5复合型氧化磷酸化缺乏症26型TRMU婴儿暂时性肝衰竭TRMU线粒体遗传性耳聋,调节因子TSC1局灶性皮质发育不良Ⅱ型TSC1淋巴管平滑肌瘤病TSC1结节性硬化症1型TSC2局灶性皮质发育不良Ⅱ型TSC2淋巴管平滑肌瘤病TSC2结节性硬化症2型TSFM复合型氧化磷酸化缺乏症3型TSHB先天性无甲状腺肿性甲状腺功能减退症4型TSHR家族性妊娠期甲状腺功能亢进症TSHR非自身免疫性甲状腺功能亢进TSHR先天性无甲状腺肿性甲状腺功能减退症1型TSHR体细胞性功能亢进型甲状腺腺瘤TSHR甲状腺癌伴甲状腺毒症TTC21B肾消耗病12型TTC21B短肋胸廓发育不良4型伴或不伴多指畸形TTC37毛发-肝-小肠综合征1型TTC7A胃肠道缺损与免疫缺陷综合征TTC8视网膜色素变性51型TTC8Bardet-Biedl综合征8型TUFM复合型氧化磷酸化缺乏症4型TYMP线粒体DNA缺失综合征1型(MNGIE型)UBE2T范可尼贫血互补T型UBR1Johanson-Blizzard综合征UCP2肥胖易感,BMIQ4UGT1A1Crigler-Najjar综合征1型UGT1A1Crigler-Najjar综合征2型UGT1A1家族性暂时性新生儿高胆红素血症UGT1A1血清胆红素水平(数量性状位点1)UGT1A1Gilbert综合征UNC13D家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症3型UQCRB线粒体复合体III缺乏症,核基因型3型UQCRC2线粒体复合体III缺乏症,核基因型5型UROD迟发性皮肤卟啉病;肝红细胞生成型卟啉病UROS先天性红细胞生成性卟啉病USB1皮肤异色伴中性粒细胞减少症USP18Pseudo-TORCH综合征2型USP9XX连锁智力障碍99型USP9XX连锁综合征型智力障碍99型,限于女性型VCP肌萎缩侧索硬化症14型伴或不伴额颞叶痴呆VCP腓骨肌萎缩症2Y型VCP包涵体肌病伴早发Paget病和额颞叶痴呆1型VHL家族性红细胞增多症2型VHL体细胞性小脑血管母细胞瘤VHL嗜铬细胞瘤VHL肾细胞癌VHLVonHippel-Lindau综合征VIPAS39关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积2型VPS13A舞蹈性棘红细胞症VPS33A粘多糖贮积症综合征VPS33B关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积1型VPS45严重先天性中性白细胞减少症5型WDPCPBardet-biedl综合征15型WDPCP先心病-舌错构瘤-多指(趾)综合征WDR19颅骨外胚层发育不良4型WDR19短肋胸廓发育不良5型伴或不伴多指畸形WDR19肾消耗病13型WDR19Senior-Loken综合征8型WDR34短肋胸廓发育不良11型伴或不伴多指畸形WDR35颅骨骨干发育不良2型WDR35短肋胸廓发育不良7型伴或不伴多指畸形WDR60短肋胸廓发育不良8型伴或不伴多指畸形WRAP53先天性角化不良3型WT1Denys-Drash综合征WT1Fraser综合征WT1Meacham综合征WT1体细胞性间皮瘤WT1肾病综合征4型WT1肾母细胞瘤XIAPX连锁淋巴增殖综合征2型XK伴或不伴慢性肉芽肿病的McLeod综合征XPR1特发性基底节钙化6型XRCC2范可尼贫血互补U型XRCC4身材矮小-小头畸形-内分泌功能异常XYLT1Desbuquois发育不良2型XYLT1弹性假黄瘤YARS2肌病-乳酸酸中毒-铁粒幼红细胞性贫血2型ZAP70婴儿型多系统自身免疫性疾病ZAP70免疫缺陷症48型ZIC3X连锁非综合症型先天性心脏病1型;X连锁内脏异位1型ZIC3X连锁脊柱畸形-肛门闭锁-先心病-气管食管瘘-肾脏畸形-肢体畸形ZMPSTE24下颌发育不良伴B型脂肪营养不良ZMPSTE24致死性限制性皮肤挛缩病小牛Iris
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