《小儿神经系统遗传代谢性疾病诊疗新进展学习班》，《全国小儿神经系统疾病精准诊疗直播论坛》在年12月11日在线上举行，本医院小儿神经科主办，北京迈基诺公司协办。医院孙若鹏教授担任大会主席，医院马爱华教授主持。马教授表示本次会议借助联合举办，邀请小儿神经疾病专家大咖为大家带来非常前沿的关于新一代测序新技术和生物信息学转化的研讨会。近几年测序和生物信息学的发展迅速，离子通道、神经代谢等多个疾病基因被发现，遗传性疾病的精准治疗成为热点话题，基因学成果、转化在临床的应用，这就要求我们各级医生对相关知识的理解和应用，针对以上问题，我们迎来了本次会议。

包医院儿科

包教授讲述的题目为《X-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊治与筛查》，从X-ALD诊断、症状前诊断、携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查、治疗几个方面对X-连锁肾上腺脑白质营养不良疾病进行了讲解，对该疾病的治疗新进展进行了详细的阐述，针对X-ALD治疗主要包括激素替代治疗、饮食治疗、造血干细胞移植和Lenti-D基因治疗，另外还有抗氧化剂治疗肾上腺脊髓神经病型Ⅱ期临床、过氧化酶体增值物激活受体γ正在做临床试验，后续可能应用于临床。

医院神经科

张教授讲述的题目为《肝移植治疗罕见遗传代谢病》，肝移植是部分遗传代谢病的有效治疗手段；辅助性肝移植具有优势，可节约有限的供肝资源；多学科内科、外科的管理提高遗传代谢病肝移植病人生存质量；未来进一步拓展遗传代谢病肝移植适应症胆红素代谢。

雷革非医院

雷教授讲述的题目为《几种可以治疗的遗传代谢病》，遗传代谢病是因基因缺陷使合成的酶、受体、载体蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存方面出现异常而导致的疾病，对几种可治疗的遗传代谢病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症和肝豆状核变性，基因检测分析已成为大多数IEMs的病因诊断和明确诊断的金标准。遗传代谢病种类繁多，单一病种发病率低，但总体发病率较高；临床表现复杂，以神经系统、代谢紊乱、消化系统、肝、肾损害、血液系统受累多见，病死率及致残率高，早期诊断及时处理，是避免系统损害及挽救生命的关键；确诊依赖实验室检查，包括特异代谢产物、酶活性、及基因突变检测；部分遗传代谢病可治可防，早期进行新生儿筛查及相关基因检测十分重要。

马爱华医院

马教授讲述的题目为《婴幼儿癫痫性脑病生物信息及临床分析》，婴幼儿癫痫性多发于婴幼儿时期，严重影响患儿生长发育和生活质量，目前发病机制尚不明确，抗癫痫药物为主要治疗方法；基因组学的发展为人类疾病、健康及寿命预测等提供了重要作用；基因组学在婴幼儿EE中的应用涉及多个水平，尤其是基因变异、基因功能等方面；有助于认识不同基因突变导致的婴幼儿EE的表型特点，明确致病基因有助于ADEs选择、判断预后、遗传咨询为婴幼儿EE患儿的发病机制提供新思路，为生信标志物的发现开辟新的研究途径，有助于早期识别有婴幼儿EE倾向的儿童。

伍建北京迈基诺医学检验所董事长

伍总讲课题目为《遗传病基因大数据汇总》，详细介绍了NGS技术在临床上的应用，分享了迈基诺遗传大数据汇总，从癫痫大样本诊断到高危筛查，最后对公司的“诺云”大数据平台的功能进行了介绍。

医院

李教授讲课题目为《病例分享》，分享了一例通过基因检测确诊的癫痫患儿，该患儿致病基因为ATP1A3，李教授详细讲述了该基因导致疾病的临床特点、致病机制，预后、相应的治疗方案及未来基因治疗的方向。