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ET的诊断
一、临床特点
1.起病年龄：各年龄段均可发病，多见于40岁以上的中老年人，青少年是另一发病高峰。家族性比散发性ET患者起病年龄更早。
2.临床症状：ET常为双侧缓慢起病，随年龄逐渐进展，以双上肢4～12Hz动作性震颤为主要特征；于日常活动时（如书写、倒水、进食等）震颤表现明显；震颤还可累及下肢、头部、口面部或咽喉肌等；震颤在情绪紧张或激动时加重，部分患者饮酒后震颤可减轻；随着病情的发展，震颤幅度可增加。ET患者还可能出现感觉障碍、精神症状、睡眠障碍等非运动症状。部分患者除震颤外，还可伴有串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障碍等神经系统软体征，称为ET叠加。
3.震颤临床分级：根据年美国国立卫生研究院ET研究小组提出的震颤分级标准以供参考：0级：无震颤；1级：轻微，震颤不易察觉；2级：中度，震颤幅度2cm，非致残；3级：明显，震颤幅度在2～4cm，部分致残；4级：严重，震颤幅度超过4cm，致残。
二、辅助检查
ET作为一个临床诊断，以病史、临床表现及体格检查为主要诊断依据。辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤。
1.实验室检查：检查肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能、血清铜蓝蛋白、药物、毒物等以排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。
2.神经影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）主要用于排除颅内病灶以及与小脑疾病或创伤后事件相关的震颤；多巴胺转运体（DAT）PET/SPECT显像用于评估黑质纹状体多巴胺能通路的功能，排除多巴胺能神经元变性相关疾病，如帕金森病。
3.神经电生理：
4.基因诊断：
5.临床评估：ET的临床评估工具主要为量表，评估内容主要包括两方面，一方面为对震颤严重程度的评估，另一方面为对震颤导致的功能障碍和生活质量下降的评估。
三、诊断标准
1.ET的临床诊断需要同时满足以下3点：（1）双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤（如下肢、头部、口面部或声音）；（2）不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等；（3）病程超过3年。
ET叠加：除具有以上ET的震颤特征外，还具有不确定临床意义的其他神经系统体征，如串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障碍等。
2.排除标准：（1）增强的生理性震颤（如药源性、代谢性等）；（2）孤立的局灶性震颤（如孤立性声音震颤、孤立性头部震颤、特发性腭肌震颤等）；（3）孤立性任务或位置特异性震颤（如原发性书写痉挛、手或口任务特异性震颤、高尔夫球手等）；（4）震颤频率12Hz的直立性震颤；（5）伴明显其他体征的震颤综合征［如肌张力障碍震颤综合征、帕金森综合征、Holmes震颤、肌律等］；（6）突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。
四、鉴别诊断
ET主要与下列疾病相鉴别：
1.帕金森病：
2.肝豆状核变性：
3.脊髓小脑性共济失调：
4.功能性震颤：
原发性震颤的治疗
一、治疗原则
ET的治疗分为药物（口服药物及A型肉毒毒素）和手术治疗。其治疗原则为：（1）轻度的、不影响日常生活或引起心理困扰的1级震颤无需治疗，只需进行宣教和安慰；（2）2级震颤患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状；（3）影响日常生活和工作的2～4级震颤患者，需要药物治疗；（4）药物难治性重症震颤患者可考虑手术治疗；（5）头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。根据国际ET治疗循证准则，结合我国的实际情况，将治疗ET的药物分为一线、二线和三线用药。其中一线药物有普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮；二线药物有加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿替洛尔、索他洛尔、氯硝西泮；三线用药有纳多洛尔、尼莫地平、A型肉毒毒素。普瑞巴林、唑尼沙胺和氯氮平治疗震颤的证据不足。当单药治疗无效时可联合应用。A型肉毒毒素和手术治疗则适用于症状严重、药物难治性的震颤患者。
二、药物治疗
（一）一线推荐药物
1.普萘洛尔：
2.阿罗洛尔：
3.扑米酮：
：（1）普萘洛尔、扑米酮是治疗ET的一线推荐药物（Ⅰ级推荐，A级证据），对于无法耐受普萘洛尔的患者可考虑将阿罗洛尔作为一线推荐药物（Ⅰ级推荐，B级证据）；（2）普萘洛尔用量应从小剂量开始（10mg/次，2次/d），逐渐加量（5mg/次）至30～60mg/d即可有症状改善，一般不超过mg/d，维持剂量为60～mg/d；（3）阿罗洛尔口服剂量从10mg/次、1次/d开始，如疗效不充分，可加量至2次/d，10mg/次，最高剂量不超过30mg/d；（4）扑米酮用量一般从每晚25mg开始，逐渐加量25mg/次，有效剂量在50～mg/d，每天口服2～3次，一般mg/d疗效佳且耐受性好。
（二）二线推荐用药
1.加巴喷丁：
2.托吡酯：
3.阿普唑仑：
4.氯硝西泮：
5.阿替洛尔：
6.索他洛尔：
：（1）对于无法耐受一线药物治疗的患者，可将加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿替洛尔、索他洛尔作为治疗ET的二线推荐药物（Ⅱ级推荐，B级证据），对于支气管哮喘和过敏性鼻炎等禁用普萘洛尔患者，可考虑将阿替洛尔作为二线推荐药物（Ⅱ级推荐，B级证据）；由于氯硝西泮具有潜在的滥用风险，且在突然停药后可产生戒断症状，因此需谨慎选择氯硝西泮作为二线推荐药物（Ⅱ级推荐，C级证据）。（2）加巴喷丁起始剂量为mg/d，有效剂量为～0mg/d，分3次服用。（3）托吡酯起始剂量为25mg/d，以25mg/周的递增速度缓慢加量，常规治疗剂量为～mg/d，分2次口服。（4）阿普唑仑起始剂量为0.6mg/d，老年人起始剂量为0.～0.mg/d，有效治疗剂量为0.6～2.4mg/d，分3次给药。（5）氯硝西泮起始剂量为0.5mg/d；平均有效剂量为1.5～2.0mg/d。（6）阿替洛尔有效剂量为50～mg/d。（7）索他洛尔有效剂量为80～mg/d。
（三）三线推荐用药
1.纳多洛尔：
2.尼莫地平：
3.A型肉毒毒素：
：（1）纳多洛尔、尼莫地平可作为治疗ET的三线推荐药物（Ⅱ级推荐，C级证据）；A型肉毒毒素多点肌内注射对头部、声音、肢体震颤患者均有效，推荐将A型肉毒毒素注射治疗用于治疗药物难治性ET患者（Ⅰ级推荐，C级证据）；（2）纳多洛尔～mg/d或尼莫地平mg/d对改善肢体震颤可能有效；（3）单剂量40～IU的A型肉毒毒素可改善头部震颤；选择尺、桡侧腕伸屈肌进行多点注射50～IU药物可减小上肢的震颤幅度，平均治疗时间为12周（一般为4～16周）；0.6～15.0IU的软腭注射可改善声音震颤，但可能出现声音嘶哑和吞咽困难等不良反应；A型肉毒毒素治疗难治性震颤属对症治疗措施，通常1次注射疗效持续3～6个月，需重复注射以维持疗效。
三、手术治疗
1.深部脑刺激（DBS）：目前已成为治疗药物难治性ET的首选方法。
2.磁共振成像引导下的聚焦超声（MRIgFUS）：丘脑切开术术是一种新型的微创消融治疗方法。
：（1）VIM-DBS能有效减轻ET患者肢体震颤，推荐将VIM-DBS用于治疗药物难治性ET患者（Ⅰ级推荐，C级证据）；双侧丘脑VIM的DB手术对头部及声音震颤的效果优于单侧DBS手术（Ⅱ级推荐，C级证据）；双侧DBS手术的不良反应发生率更高。（2）MRIgFUS丘脑切开术能有效减轻ET患者肢体震颤，推荐将MRIgFUS丘脑切开术用于治疗药物难治性ET患者（Ⅱ级推荐，C级证据）。
四、康复护理
康复治疗的目的，是在药物治疗的基础上，最大限度地延缓疾病的进展，改善各种功能障碍，最终改善ET患者的生活质量。康复治疗应因人而异，根据ET患者疾病严重程度及各种功能障碍的类型和程度，制定个体化康复目标和针对性康复治疗措施。
1.运动疗法：
2.智能辅具：
五、遗传咨询
部分ET患者有家族史，多呈常染色体显性遗传模式，因此遗传咨询是ET的预防重点，在明确基因诊断的前提下，通过产前诊断和植入前诊断预防缺陷患儿的出生。
〔本资料由朱明恕主任医师根据《中国原发性震颤的诊断和治疗指南（）》编写〕
（本指南刊登于《中华神经科杂志》年第12期。如欲全面详尽了解，请看全文）
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