福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心由产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心两个省级中心共同组成，负责全省产前诊断和新生儿疾病筛查技术指导、疑难疾病诊治，及全省网络的建设和管理。产前诊断中心是国家级培训基地，也是福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室，经过多年的建设，技术力量和服务水平在全省产前诊断领域处于领先地位。现已开展遗传咨询、细胞遗传、产前筛查、产前诊断、遗传病分子诊断及优生优育检测等项目，并在我省首家开展基因芯片和全基因组高通量测序技术在临床诊断疑难、罕见疾病中的应用研究，及早中孕联合筛查、绒毛膜穿刺术(CVS)和多学科专家会诊一站式服务等。新生儿疾病筛查中心是我国18家较早开展新生儿疾病筛查中心之一，开展了新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生症的筛查，及耳聋基因和串联质谱检测等项目。拥有串联质谱仪、气质质谱仪、超高液相色谱仪、时间分辨荧光分析仪等先进设备，并积极开展遗传代谢病基因诊断研究。

在学科带头人徐两蒲主任带领下，中心近年来收获颇丰，共发表论文近篇，其中SCI收录50余篇；先后获得中国妇幼健康科技奖一等奖一项、福建省科学技术进步奖二等奖二项和三等奖一项、福建医学科技奖二等奖二项和三等奖一项。为进一步提高我省出生缺陷防治水平，更好地满足广大就诊者需求，在现有基础上，中心以医疗小组负责制，在我院4号楼4楼设立专病门诊，简介如下：

何德钦、林娜、陈雪美、陈小兰医疗小组——胎儿宫内治疗专病门诊。

何德钦，毕业于福建医科大学，后期于日本取得医学博士学位，主任医师。

中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传学组委员、福建省医学会妇产科学分会产前诊断学组秘书、福建省产前诊断技术专家组成员。省卫生厅确定的年临床重点专科建设项目学科骨干。先后主持或参加多项国家级、省级科研课题的研究工作，在国内外各种期刊物上发表十余篇论文。近年共获得七项科技成果：中国妇幼健康科技奖一等奖一项；福建省科学技术进步奖二等奖二项和三等奖一项；福建医学科技奖二等奖二项和三等奖一项。

专长：擅长遗传优生、产前筛查、产前诊断等。

林娜，毕业于福建医科大学，硕士研究生，主任医师，副教授，硕士生导师。

中华医学会计划生育学分会遗传优生学组委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会出生缺陷咨询学组委员、中国医师协会医学遗传医师分会伦理学组委员、福建省医学会医学遗传学学分会委员、福建省产前诊断技术专家组成员。先后参加或主持多项国家级、省级科研课题的研究工作，在国内外各种期刊物上发表十余篇论文。近5年共获得五项科技成果：国家妇幼健康科技奖一等奖一项；福建省科学技术进步奖二等奖二项；福建医学科技奖二等奖二项。

专长：擅长临床遗传咨询、优生优育、胎儿医学诊疗等。

”

我国是世界人口大国，也是世界上出生缺陷发生最多的国家之一（发生率约5.6%）。特别是近年来，随着生殖医学辅助生殖技术（ART）的广泛应用和快速发展，以及产前诊断技术的日新月异，越来越多的胎儿疾病在孕中期被发现和确诊，比如复杂性双胎如双胎输血综合征（TTTS）或选择性胎儿宫内发育迟缓（SIUGR）的出现就呈大幅上升趋势。对于这些病例针对病因的唯一治疗就是宫内治疗。根据胎儿宫内干预治疗的手段可以分为胎儿药物治疗、胎儿手术治疗、胎儿基因治疗等。其中胎儿手术可以分为开放性宫内手术，微创性胎儿手术(包括胎儿镜手术、引流术、宫内输血术等)。目前我中心致力于开展经腹部快速羊水减量术、羊膜囊定位注药引产、选择性减胎术等胎儿宫内诊疗。

”

门诊时间：

何德钦主任：

每周三上午

8：00-12：00

林娜主任：

每周一下午

2：30-5：30（夏令时）

2：00-5：00（冬令时）

何淑琼、陈灵基医疗小组——脊髓性肌萎缩症专病门诊。

何淑琼，毕业于白求恩医科大学，硕士研究生，副主任医师。

-年进修于医院胎儿医学中心，专攻产前诊断、遗传优生及胎儿医学。在国家级、省级医学刊物上发表论文多篇，承担多项医学科研课题。年获福建省妇幼健康技能竞赛多个奖项，年获福建省“恒瑞”医学奖。

专长：擅长产前诊断、遗传咨询、介入性产前诊断咨询及手术操作、宫内干预治疗、双胎介入性产前诊断、多胎妊娠诊治、复发性流产诊治、普通产科检查、产科常见并发症诊治等。

陈灵基，毕业于海南医学院，福建医科大学硕士研究生在读，检验师。

从事多年分子诊断相关工作，有丰富单基因遗传病专业知识和经验，参与多项遗传病相关课题研究，在中华遗传学杂志发表论著一篇。

专长：擅长多种单基因遗传病分子诊断。

”

脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，是由人体内的SMN1基因缺失造成的。SMN1是对运动神经元的存活至关重要的基因，它的缺失会导致控制肌肉的神经逐渐退化，肌肉萎缩，最终大部分会因为呼吸肌衰竭而死亡。很多患有SMA的婴儿在出生几周或者几个月内看着也许和正常的孩子一样，但是他们的神经和肌肉会很快衰退，大部分孩子活不过2岁。据统计，每个出生的婴幼儿就有一个患这种疾病，每50个人中就有一个是突变基因的携带者，如果父母双方都是SMN1基因变异的携带者（一个拷贝正常，另一个拷贝变异/缺失），那么生出的孩子有25%的几率得SMA。我院产前诊断中心特此开设脊髓性肌萎缩症基因检测，结合临床经验，给予病人合理的产前指导。

”

门诊时间：

每周二下午

2：30-5：30（夏令时）

2：00-5：00（冬令时）

郭丹华、张敏医疗小组——假肥大性肌营养不良症、脆性X综合征专病门诊。

郭丹华，毕业于福建医科大学，硕士研究生，副主任医师。

在国家级期刊上发表论文多篇。曾获得国家妇幼健康科技一等奖。

专长：擅长优生优育，遗传咨询，产前诊断及相关手术操作，复发性流产诊治等。

张敏，毕业于福建医科大学，硕士研究生，主管技师。

以第一完成人完成福建省卫生厅青年科研课题1项和院内课题1项，以第一作者发表学术论文4篇，其中SCI3篇，中华牌期刊1篇。

专长：擅长分子诊断等。

”

假肥大性肌营养不良症是一种严重的小儿神经肌肉疾病，分为DMD（Duchennemusculardystrophy）和BMD（Beckermusculardystrophy），患者通常为男性，在个活产男婴中就有一个DMD患者。DMD患儿一般3~5岁发病，主要临床表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大，走路姿势异常，容易跌倒，爬楼、蹲起费力。随着年龄增长，病情缓慢并逐渐加重，到12-13岁时，患者便需倚助轮椅出入，随后逐渐卧床，多于20岁左右因呼吸衰竭或心功能不全而死亡。假肥大性肌营养不良症是由DMD基因突变所致，属X-连锁隐性遗传病，大约60%~80%的DMD患者存在缺失/重复突变。本病目前没有有效的治疗方法，因此高效、准确的DMD致病基因诊断、携带者检测、产前诊断及正确的遗传咨询是预防DMD的关键。通过基因检测不仅可以明确DMD患儿的发病原因，辅助医学治疗，延长患儿生命；还可以为患儿家庭的再生育产前诊断提供可靠的依据，避免DMD患儿的再出生。

脆性X综合征(FragileXSyndrome)是最常见的X连锁的单基因智力低下综合征，发病率仅次于唐氏综合征。男性发病率为1/，女性发病率为1/~1/，超过95%的脆性X综合征是由于FMR1基因(CGG)n重复扩展的动态突变和异常甲基化而导致的FMRP蛋白合成减少或缺失所致，不到5%的患者是由于FMR1基因的缺失突变或点突变而导致FMRP蛋白功能异常而致病。携带前突变的母亲在传递给子代时(CGG)n大多扩展为全突变，在传代过程中易发生(CGG)n重复序列的进一步扩展，发病风险呈逐代递增趋势。该病发病具有明显的性别差异,男性患者主要的临床特征为:轻到重度的智力低下、巨睾、特殊面容(长脸、大耳、前额突出、下颌突出、面中部凹陷、高腭弓、唇厚)、语言行为障碍（多动、注意力不集中、狂躁、攻击性行为、自闭、癫痫）等。全突变女性患者大约60%表现为轻到中度的智力低下。脆性X综合征尚无有效的治疗手段，只能针对并发症做一些针对性的治疗。目前，可以通过产前筛查确定携带者，后续通过专业的遗传咨询、产前诊断来帮助基因异常的女性和家庭。

”

门诊时间：

每周三下午

2：30-5：30（夏令时）

2：00-5：00（冬令时）

薛会丽、蔡美英医疗小组——肝豆状核变性、亨廷顿病专病门诊。

薛会丽，毕业于福建医科大学，硕士研究生，副主任医师。

有较为丰富的产前筛查、胎儿细胞遗传学、分子遗传学产前诊断及基因检测报告解读等临床经验。8年进修于中南大学医学遗传学国家重点实验室，发表论文十余篇，其中中华牌8篇及SCI论文3篇，承担多项科研课题，多次在中华医学会全国妇产科学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会上进行大会发言等。

专长：擅长产前筛查、胎儿细胞遗传学、胎儿染色体基因芯片拷贝数变异、基因检测报告解读、胎儿分子遗传学产前诊断、遗传与优生咨询及复发性流产的诊治等。

蔡美英，毕业于福建医科大学，硕士研究生，副主任技师。

参与国家级科研课题、省部级及厅级科研课题10余项。其中“遗传性出生缺陷的三级网络建设、早期筛查和综合干预研究与推广应用”获第三届（年）妇幼健康科学技术奖一等奖（第4完成人）。以第一完成人完成福建省卫生厅青年科研课题1项。以第一作者发表学术论文15篇，其中SCI7篇，中华牌期刊6篇。

专长：擅长胎儿先天性发育畸形的产前诊断等。

”

肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又称Wilson病（Wilsondisease,WD），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。不同地区的人群患病率不一，估计该病在世界人群中的患病率为0.3/10万至3/10万。我国虽无大宗的流行病学调查报告，但报告的病例数占国内神经系统单基因遗传病的首位。该病表现为铜代谢障碍所致的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害，同时有肾脏受损及角膜病变。WD致病基因准确地定位于染色体13q14.3，WD基因全长约80kb，含21个外显子和20个内含子。该基因的成熟mRNA是P型铜转运ATP酶（ATP7B），参与铜的跨膜转运，故WD基因又称为ATP7B基因。ATP7B蛋白在许多组织中都有表达，它对神经系统、肝脏、结缔组织中铜的转运都有重要的作用。目前国际上已报道的有多种突变。从突变性质上看，包括移码突变、错义突变、无义突变、剪接位点突变等。其中大约有50％是错义突变。在国内患者中，RL基因突变为中国汉族WD患者最常见的突变。此外，第12号外显子的TM为第二热点突变。8号外显子RL突变位于ATP7B蛋白的跨膜功能区，该突变可能引起蛋白质的结构改变，导致铜转运在细胞膜上的停滞。

亨廷顿病（Huntingtondisease,HD）是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变，致病基因为HTT基因，该基因定位于4号染色体的短臂。HD患病率为0.4-8/10万。虽然本病在2.5-75岁间均可发病，但多于35-40岁间出现临床症状，病情常呈进行性发展，平均存活期为15年。病人的HTT基因发生动态突变，近端翻译区出现CAG三核苷酸串联重复序列发生稳定的异常扩展，正常个体重复11-34次，而HD患者可重复37-86次。CAG的重复数目与HD的发病年龄呈反比。不同国家和种族的HD家系间无基因的异质性。HTT基因的动态突变导致纹状体投射性GABA神经元和大脑运动皮层锥体细胞过早死亡。

”

门诊时间：

每周四下午

2：30-5：30（夏令时）

2：00-5：00（冬令时）

戴艺芳、蔡美英医疗小组——遗传性共济失调专病门诊。

戴艺芳，毕业于福建医科大学，硕士研究生，主治医师。

目前已发表SCI2篇，国内核心期刊2篇。

专长：擅长孕前优生指导、遗传病咨询及诊断、胎儿产前诊断、复发性流产的诊治等。

蔡美英，毕业于福建医科大学，硕士研究生，副主任技师。

参与国家级科研课题、省部级及厅级科研课题10余项。其中“遗传性出生缺陷的三级网络建设、早期筛查和综合干预研究与推广应用”获第三届（年）妇幼健康科学技术奖一等奖（第4完成人）。以第一完成人完成福建省卫生厅青年科研课题1项。以第一作者发表学术论文15篇，其中SCI7篇，中华牌期刊6篇。

专长：擅长胎儿先天性发育畸形的产前诊断等。

”

遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10%~15%。HA的遗传方式以常染色体显性遗传（AD）为主，部分可呈常染色体隐性遗传（AR），极少数为X-连锁遗传（X-linked）和线粒体遗传。HA多于20~40岁发病，临床上以共济运动障碍（缓慢发生、进展性、双侧对称性共济失调）为主要特征，具体表现为步态不稳、醉酒样或剪刀步态、言语障碍、吞咽困难、眼球震颤等，还可伴有复杂的神经系统损害，如肌张力增高、腱反射亢进的椎体束受损表现，以及大脑皮质受损表现如癫痫、认知障碍、精神行为异常等，亦可以有神经系统意外的临床表现，如心脏病变、代谢异常、骨骼畸形等表现。目前尚无能够完全阻止病情进展的方案，无有效的病因治疗方案。对该疾病的预防重点在于遗传咨询，产前诊断或胚胎植入前诊断是目前有效控制发病的最佳手段。

”

门诊时间：

每周三下午

2：30-5：30（夏令时）

2：00-5：00（冬令时）

林庆颖、周进福、曾颖琳医疗小组——甲基丙二酸血症专病门诊。

林庆颖，毕业于上海医科大学，主治医师。

专长：擅长新生儿常见遗传代谢病的诊治，如先天性甲减、甲基丙二酸血症等。

周进福，毕业于福建医科大学，硕士研究生，现博士研究生在读，副主任技师。

主持省、厅级课题各1项，院内课题2项。以第一作者发表论文10余篇，其中SCI论文4篇。

专长：擅长新生儿遗传和代谢性疾病的临床和科研工作。

曾颖琳，毕业于福建医科大学，现硕士研究生在读，主管技师。

目前以第一作者发表1篇省级论文。

专长：擅长新生儿遗传代谢病相关筛查工作。

”

甲基丙二酸血症（或甲基丙二酸尿症）是我国最常见的有机酸代谢障碍，绝大多数是常染色体隐性遗传病。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷，导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢产物蓄积，引起脑、心、肝、肾、骨髓、眼等多脏器损伤。根据酶缺陷类型分为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍两大类。甲基丙二酸血症患者个体差异很大，可以在新生儿到老年各个年龄发病，轻重不同。最常见的症状和体征是厌食、反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力落后或倒退、精神异常。新生儿筛查发现并在无症状时期开始正规治疗的患者，大多数预后较病后开始治疗的患者更好。

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门诊时间：

每周二、周四全天

每周三下午

2：30-5：30（夏令时）

2：00-5：00（冬令时）

陈卫芬、陈瑶、邱小龙医疗小组——原发性肉碱缺乏症专病门诊。

陈卫芬，毕业于福建医科大学，主治医师。

专长：擅长新生儿先天性甲状腺功能减退症、原发性肉碱缺乏症等诊治。

陈瑶，毕业于福建医科大学，硕士研究生，现博士研究生在读，副主任技师。

中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组成员。先后承担1个院内课题及1项福建省卫健委青年课题1项，均已按时结题。先后在《中华检验医学杂志》、《中华遗传学杂志》和《Medicine》等国际级和国家级杂志已发表论著3篇，其余省级期刊4篇。另有1篇第一作者的SCI论文已接收，1篇修回中，1篇在投稿中。

专长：擅长新生儿代谢病相关筛查工作，以及新生儿疾病的发病分子机制探究和筛查方法改进的探讨。

邱小龙，毕业于福建医科大学，技师。

专长：擅长传统四项、串联质谱等实验操作。

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原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于肉碱转运体蛋白功能缺陷，导致人体血液及组织细胞内肉碱的缺乏，从而引起脂肪酸代谢障碍，导致肝脏、心肌、骨骼肌能量供应不足、细胞变性和损伤。治疗主要是纠正急性的代谢紊乱，保证组织细胞的能量供应。一旦确诊是肉碱缺乏，需要终生补充左卡尼汀，维持血液中正常的肉碱水平。早期发现，早期治疗，在脏器发生不可逆性的损伤之前开始治疗，终生治疗，一般不会发病，预后良好。

”

门诊时间：

每周一、周五全天

每周三上午

8：00-12：00

完