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生命活到岁不是梦！

家中的孩子胖乎乎很可爱，可是，有时候能吃、胖乎乎和过分乖巧可不一定是“福相”，或患罕见“小胖威利综合征”。专家提醒，如果婴幼儿时期出现喂养困难，发育迟缓，肌张力低下，性腺发育不良，2岁之后，突然食欲旺盛，逐渐肥胖等症状，家长一定要引起重视及时就医。

　　近日，湖北襄阳刘女士的10岁儿医院确诊患有“小胖威利综合征”。

　　“孩子今年才10岁，身高1米2，但体重已有斤。”刘女士说，儿子刚出生时就出现喂养困难症状，几经辗转重症监护室才救回。孩子接回家后，不哭不闹四肢无力，5个医院确诊为发育迟缓，开始了漫长的康复治疗过程。孩子2岁后，食欲出奇好，没有饱腹感。

　　“‘小胖威利’新生儿从2岁以后，吃就成了最大的兴趣，体重迅速增加。”专家表示，小胖威利综合征”是一种染色体基因突变导致的遗传性肥胖症，属于高发的遗传缺陷。而这种疾病极易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等疾病。

　　如果缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良，患者本身无法控制食欲导致过度肥胖，出现其他问题。医生提醒，一旦确诊，需进行生长激素治疗和康复训练，进入儿童期后适当饮食控制和体育锻炼，避免肥胖。2岁以前为最佳治疗时期。

罕见病是什么？

　　罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病

　　至今国际公认的罕见病近种

　　约80%的罕见病为遗传性疾病

　　约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病

　　约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁

　　目前只有不足5%的罕见病有治疗方案

　　据估计我国各类罕见病患者超过万人

罕见，不等于不见

　　据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。此类病，存在患者对疾病了解少、相关药品奇缺、治疗费用高等问题。因此，截至目前，罕见病无法根治。

　　在精准医学时代，先进的基因检测技术的发展为罕见病的预防和诊治提供了新希望。

　　地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良等基因遗传病，可通过基因检测技术在孕前阶段实现“提前预警”;

　　先天性视网膜色素变性等十余类罕见病，可通过基因技术进行治疗;包括苯丙酮尿症在内的上百种遗传病，能够通过基因检测技术进行精确诊断，以便在日常生活中通过科学饮食和精准用药等方式进行干预。

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