基因检测就是通过分析受检者特定的基因序列，并根据这些基因序列与行为、生理活动和疾病的相关性，让受检者了解自己的遗传信息，作为预防自身行为活动、体质、患病风险的依据，达到健康管理，预防疾病发生的目的。

健康风险五项基因检测项目：

一、P53抑癌基因

二、DNA修复能力

三、毒素代谢能力

四、血同代谢能力

五、叶酸代谢能力

一、P53抑癌基因

P53抑癌基因

中国人群中p53基因异常者约占20%，通过对p53基因的检测，进行遗传基因信息评估，获取个人对环境影响的敏感度，预防肿瘤的发生。

P53基因与人类50%的肿瘤有关，有肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、软组织肉瘤、卵巢癌、脑瘤、淋巴细胞肿瘤、食道癌、肺癌、成骨肉瘤等，p53是重要的肿瘤抑制基因，在人类50%以上的肿瘤组织中均发现了p53基因的突变，该基因的突变很可能是人类肿瘤产生的主要发病因素。

二、DNA修复能力

DNA损伤修复基因

ERCC2

人体细胞具有复杂的机制保证遗传信息被精确的复制，但是，在生物体内外环境多种因素影响下，还是会出现很多的DNA突变损伤。

绝大多数损伤能被机体内一整套十分有效的DNA修复系统所修复，但如果控制DNA损伤修复的基因发生异常，有些损伤就不能及时得到修复，进而造成机体的不可逆损害，最终导致细胞凋亡或者癌变。ERCC2基因是人体细胞中重要的DNA损伤修复基因。

三、毒素代谢能力

外源性毒素代谢能力

CYP2E1

人体在工作和生活环境中往往同时接触多种化学物质，尤其是同时服用某些药物，长期吸烟、酗酒或暴露在甲醇等毒性物质浓度较高的环境中，这些天然或合成的毒性化合物，进入人体后都需要经过毒物代谢酶将其溶解并排除体外。若表达该酶的基因出现异常，将会导致人体对致癌毒物的代谢能力下降，积累的致癌物会攻击细胞内的生物大分子，启动基因突变过程，最终可能导致癌症等疾病发生。

CYP2E1酶主要分布于肝脏，其最适底物多为亲脂性小分子化合物，包括苯、乙醇、氯乙烯、亚硝胺等，其中大部分为前致癌物。目前的研究表明：CYP2E1基因上的多态现象能改变其编码酶的表达和活性，因而与肝癌、肺癌、胃癌等肿瘤易感性有关。

四、血同代谢能力

同型半胱氨酸（血同）代谢能力

MTHFR、MTRR

检测同型半胱氨酸的相关的基因，结合同型半胱氨酸代谢指标及导致同型半胱氨酸升高的原发性危险因素和继发性危险因素，实现对中风等脑血管疾病的精准预防。如果同型半胱氨酸基因代谢能力差，将遇到下列十个问题：

→加速氧化及衰老

→损伤动脉

→削弱免疫系统

→对大脑的损伤及降低智力

→增加疼痛、炎症及血栓

→易患癌症及解毒问题

→加速衰老的大脑

→激素问题

→维生素B的缺乏

→SAM（S-腺苷甲硫氨酸）的缺乏

五、叶酸代谢能力

叶酸代谢能力基因检测

MTHFR基因、MTRR基因

通过对MTHFR及MTRR基因检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而发现出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化精准补充叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），以降低疾病风险。

叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。当叶酸缺乏时，DNA合成障碍，从而使迅速分裂的造血系统和胃黏膜发生病变，重者可并发神经系统损害，新生儿的神经系统发生异常和老年期痴呆症等有关脑病变疾病都与叶酸的缺乏有着直接或者间接的关系。

1.神经系统损害

（1）小脑与脊髓损害叶酸缺乏可出现明显的眼球震颤、共济失调等小脑损害的症状。脊髓损害时出现四肢无力及深感觉丧失，闭目难立，体格检查腱反射亢进及巴宾斯基征阳性等亚急性脊髓联合变性的表现。

（2）周围神经病特点为肢体远端“手套”及“袜子”样感觉减退或消失、腱反射亢进或迟钝，患者肢体远端可出现麻木、刺痛及烧灼感。

（3）视神经损害视力障碍为最常见最主要的临床表现，初期常有眼胀感、视物模糊，继之症状加重，表现视力明显降低或丧失。

（4）精神症状叶酸缺乏时表现为易激动、健忘和失眠。当叶酸缺乏引起巨幼细胞性贫血时出现精神错乱，痴呆，定向力障碍。癫痫患者长期服用抗癫痫药引起叶酸含量减低时，表现为精神迟钝、情绪淡漠、精力不足，语言缺少主动性。叶酸缺乏还会出现抑郁症和精神分裂症。

2.其他伤害

（1）引起巨幼红细胞贫血人体缺乏叶酸会引发婴儿的核巨红细胞性贫血和孕妇的巨红细胞性贫血。

（2）引起胎儿神经管畸形叶酸可预防神经管发育畸形。

（3）叶酸与宫内生长迟缓的关系妊娠妇女体内的叶酸水平和婴儿的出生体重有显著相关，妊娠妇女第3个月时血清和红细胞叶酸的水平（尤其是红细胞叶酸水平）可以作为新生儿出生体重的预测指标。同时孕母的叶酸水平和流产、早产的发生率相关，叶酸水平高，发生率则低。

（4）叶酸和心血管疾病叶酸形成5-甲基THFA后，将甲基转移至同型半胱氨酸上合成蛋氨酸。叶酸缺乏时，蛋氨酸合成受阻，血中同型半胱氨酸增高，高浓度同型半胱氨酸对血管内皮细胞产生损害，并可激活血小板的黏附和聚集，成为心血管病的危险因素。

（5）叶酸缺乏与肿瘤叶酸抗肿瘤的机制复杂，叶酸缺乏会引起：

①DNA甲基化减低，修复机制障碍，染色体脆性易变；

②尿嘧啶脱氧核苷酸取代胸腺嘧啶核苷酸掺入DNA，使DNA股链断裂；

③增强致癌病毒的作用；

④影响细胞的凋亡。

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