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脊髓小脑性共济失调
(spinocerebellarataxia,SCAs)
脊髓小脑性共济失调是一组以小脑功能失调或合并其他神经系统功能异常的神经系统变性疾病。绝大多数为遗传性,且以常染色体显性遗传为主,少数为散发性。
该病具有明显的遗传、临床异质性。SCA总体发病率为0.3~4.0/万,发病率在不同的地理和民族群体之间有明显差异。
参考文献:
[1]宋建萍,杨丹,陈涛,李海江,李方方.脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现[J].国际遗传学杂志,,39(2):85-89.
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[4]罕见病诊疗指南之脊髓小脑性共济失调.罕见病新进展
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