1、什么是SMA?

脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscularatrophy,SMA)

是一种常染色体隐性神经肌肉病，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病杀手，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA。

SMA是发病率高的致残致死的严重性疾病，早期症状不明显。

儿科常高发，但产科易漏检的单基因病之一。-儿童中有1个SMA患者。

治疗费用昂贵，美国和欧盟刚批准SMA治疗新药Spinraza，第一年的治疗费用约为万元，随后每年的治疗费用为万元。

SMA患者临床表现：根据SMA患者的发病时间和临床表现的严重程度，分为四型：其中最严重的I型SMA：患儿通常在6个月内发病，会出现四肢及躯干严重肌张力减退而呈现无力的症状、肌腱反射消失、呼吸困难。甚至大多数病人不满3个月即被检出。通常2岁前会因呼吸衰竭而死亡！

2、常规产检正常，

孩子会患SMA吗？

现有出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形、通过NIPT等技术筛查染色体异常；

SMA等单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查不易发现，并且往往没有明显的家族遗传史，部分疾病在出生后一定时间内逐渐发病，因此在常规产检中难以发现。

-《中国出生缺陷防控报告（）》

3、夫妻正常，

孩子怎么会得病？

人群中每35-50人中有一个是SMA“定时炸弹”-致病基因携带者。据统计，中国大约有万SMA携带者。当那些看起来正常但基因并不完美的爸爸和妈妈，同时携带SMA基因缺陷时，每次妊娠便会有25%的概率“定时炸弹爆破”生育SMA的患者！

4、下次生育，

还会生出SMA患者吗？

若父母双方都为携带者，孩子有25%概率是SMA患者，50%概率是SMA携带者，25%概率是正常人；若父母一方是携带者，孩子50%概率是携带者，50%概率是正常人。

若父母双方都是携带者（图上左和右），孩子25%概率是SMA患者（图下右），50%概率是SMA携带者（图下中），25%概率正常（图下左）。

5、如何预防SMA患儿的诞生？

常规人群：每30-50人中就有1人携带SMN1基因变异，可进行遗传咨询后，进行SMA携带者筛查。

高危人群：有家族史的人群，应在婚、孕前进行SMA携带者筛查；若是携带者，可进行配偶的SMA携带者筛查。

若双方都是携带者，可进行辅助生殖三代试管婴儿（PGT-M）或产前诊断干预。

因此，现阶段“治”无力的情况下，“防”是关键！

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6、如何进行SMA携带者筛查？

-创新的实时定量PCR检测技术

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心已开展基于创新性实时定量PCR检测技术的SMA携带者筛查，通过抽取2ml外周血，即可检测针对SMN1基因的外显子缺失。已成为被国家食品药品监督管理局(CFDA)批准的最佳方法。

适用人群

所有孕妇(不限孕周，越早越好)及育龄夫妇，都适合进行SMA携带者筛查，推荐夫妇同时进行筛查，指导更明确。

临床检测流程

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心长期致力于开展SMA携带者筛查、产前诊断及遗传咨询，为SMA出生缺陷三级预防提供一体化临床服务，如有需要请及时联系我们，工作日均有遗传咨询师接诊。

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