2月25日下午，我院组织脊髓性肌萎缩症（英文名Spinalmuscularatrophy,以下简称SMA）监测的临床应用培训，培训由马佩君老师主讲，我院临床科室不当班医生共80余人参加。

SMA是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，是一种严重致残、致死而又无法根治的疾病，患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。目前在国内SMA尚无有效的治疗方法，当前临床治疗方法主要以营养治疗和康复治疗为主，对病情进展缓慢者进行特殊器材矫正的消极治疗方案，但一年高达近万元的治疗费用，使很多家庭望而却步，且效果有限。通过一级预防进行SMA携带者筛查，避免SMA患儿的出生是目前最有效的防控手段。

马佩君从SMA及其遗传机制、开展SMA检测的意义、SMA的检测方法等三个方面介绍了在临床通过SMA携带者筛查对有生育SMA患儿风险的孕妇及时进行产前干预，对育龄女性及SMA携带者的配偶开展SMA基因携带状况检测，预警后代患病风险，保障优生优育，从而避免SMA患儿的出生。

汤辉院长做培训总结时指出，SMA是阻碍人口质量提高的一个重要因素，在临床上应积极主动开展SMA基因携带者的筛查，特别是在孕妇这一特定人群中经筛查确认无症状携带者有重要的意义。通过孕前筛查、产前诊断，降低SMA患儿的出生率，做到三级预防，保障优生优育，是我们义不容辞的责任。

汤辉同时强调，当前正值疫情防控关键时期，医院各科室人员要时刻紧绷疫情防控的弦，不能有丝毫松懈，现在还不是庆祝的时候。汤辉要求，在严格做好疫情防控工作的基础上，医院正常诊疗业务有序开展，满足人民群众就医需求。