卟啉症包括8种代谢紊乱，均因影响血红素生物合成途径的突变引起。可以分类为肝性或红细胞生成性。

在一项新综述中，阿拉巴马大学胃肠病和肝病科AshwaniK.Singal博士，和同事讨论了医生治疗卟啉症患者的方法，并建议那些患有红细胞生成性原卟啉症（EPP）或急性间歇性卟啉病（AIP）的患者接受肝脏移植。

卟啉症的诊断往往被延误，但急性卟啉症的首选筛查试验是随机尿胆原（PBG）检测。正常尿PBG水平（0mg/L-4mg/L）可确定无急性卟啉症。常见卟啉症是EPP，先天性红细胞生成性卟啉病（CEP），迟发性皮肤卟啉症（PCT）和AIP。

为了治疗肝病（卟啉症并发症）或纠正顽固性脑脊髓神经交感系统症状遗传缺陷（如AIP），或是治疗继发于酒精滥用的肝病或乙肝的需要，卟啉症患者可能需要进行肝移植，据研究人员称。发展为终末期肝病的EPP患者可能需要进行肝移植以避免死亡，但移植并不能逆转酶缺乏。确定EPP的最普遍方法是肝活检。

根据以往的研究，自年以来，整个美国，欧洲和亚洲有50例EPP患者先后进行了62次移植。约一半的患者因EPP或急性肝衰竭而需要采取特殊的移植前措施。既往研究显示，62次移植中，有7例患者需要再次移植。10年随访显示，移植后存活率介于47％至66％之间。

由于存在PBG脱氨酶基因缺陷，AIP患者可能需要进行肝移植。移植可纠正肝脏的遗传缺陷，并恢复正常的PBG水平和Δ-氨基乙酰丙酸水平。AIP患者，多数是女性，可能会反复出现脑脊髓神经系统损害。据以往的研究显示，首例因AIP而进行肝移植的患者是1例19岁女性，因此而治愈AIP。然而，急性发作患者的神经状态是不可预知的，因此研究人员建议移植前由一名专家进行神经系统评估。既往研究显示，14例AIP肝移植后多次报告出血，肾功能不全和肝动脉血栓形成。

研究人员得出结论称，肝活检应在首次发现肝化学指标异常，其他肝脏疾病因素，原卟啉水平或光敏性突然升高时进行。大多数进行肝移植治疗卟啉症的患者为EPP和AIP患者。

“可能需要肝移植的卟啉症患者应该在专业的治疗中心治疗卟啉症，”Singal告诉Healio.







































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