骨软骨发育不良

骨软骨发育不良是一组骨或软骨生长异常的遗传性疾病。

许多类型的骨软骨发育不良均可引起身材矮小（侏儒），软骨发育不良是各类肢体短小侏儒症中最常见的类型之一。该病发生率约在～活产婴儿中出现1例，男女和所有人种均可发病。

症状

每一种不同类型有不同的症状，例如，软骨发育不良的症状是肢体短小、膝内翻、大额、鞍形鼻以及驼背。

骨骼的疾病，如髋关节脱位是所有骨软骨发育不良的典型症状。在少数类型，第二椎骨的畸形（齿状突发育不良）使第二椎骨从第一椎骨脱位并且压迫脊髓，可立即导致死亡。

诊断和治疗

因为每一种类型由不同的遗传变异引起，其遗传性和病程不同，预后也不同，医生应尽力去获取准确的诊断。可在婴儿出生以前进行确诊。

在一些病例可直接通过光纤镜（胎产镜）或超声扫描观察胎儿。假如一个骨软骨发育不良患者或其近亲希望要一个孩子，就得冒遗传因素影响孩子的危险。

当关节疾病严重影响患儿功能时，有时需施行人工关节置换术以替代这个受累关节。第二椎骨畸形必须给予手术固定，以预防脊髓损伤。

骨硬化病

骨硬化病（大理石样骨）是一种骨密度增加和骨骼成形异常的遗传性疾病。

骨硬化病在有些病人几乎不引起残疾，而另一些则为进行性的并且是致命的。一些类型没有明显的症状（迟发型）；在另一些类型，症状在幼年即开始显现（早发型）。

大部分类型无特殊的治疗。必须外科手术缓解颅骨畸形所致的颅内高压。彻底切开骨周围神经，可以抑制骨骼的过度生长，如果这个过度生长的骨压迫神经，需要外科手术来减轻压迫。

牙移植，可以预防特有的牙咬合异常（错）；牙正畸治疗可以纠正这些情况。骨的过度生长可能引起面部严重扭曲，有时会导致心理障碍。

迟发型

症状可出现在儿童期、少年和青年期。大理石样骨病（阿尔贝斯·舍恩贝格病）是迟发型中轻微的一种，可以没有症状。这种类型分布相当广泛，可出现在任何国家和任何人种中。

通常，患儿在出生时骨骼正常，至儿童期骨密度增加。确诊常常带有偶然性，如在X线摄片中无意发现骨密度增高。患者面容、体格、智力和寿命正常，身体健康。有时，由于骨的过度生长压迫神经造成面瘫或耳聋。可逐渐出现轻微的贫血。

早发型

早发型骨硬化病较少见，但对婴儿却是一种潜在的致命性疾病。症状包括生长发育不良和体重不增，容易擦伤、异常出血以及贫血。肝脏和脾脏肿大，眼神经和面神经受损。

患儿常在1岁内由于贫血、严重感染或出血而死亡。有些患儿X线片显示出骨密度增加，并随时间而加重。骨髓移植在有些患儿已获得成功，但是远期预后尚不清楚。

幼年变形性骨软骨病

骨软骨病是一组影响儿童发育期骨骺（出现于发育期不同的骨化中心）的疾病，结果为异常的骨生长和骨畸形。

骨软骨病的病因尚不清楚。不同的疾病影响的骨骼不同，受侵袭的骨在股骨头骨软骨炎是股骨；在胫骨结节骨骺坏死症是胫骨；在脊柱骨软骨病是脊椎骨，以及在足舟骨骨软骨病是一种足的小骨（足舟骨）。

股骨头骨软骨炎

股骨头骨软骨炎（莱-卡-珀氏病）是股骨头的骨骺破坏。这种疾病在5～10岁的小孩中发生率为1/～1/，常见于男孩。疾病通常仅影响单侧髋关节，造成股骨头的供血不足，但是供血不足的原因不明。

主要症状是髋关节疼痛和行走困难。症状逐渐开始且进展缓慢。关节活动受限，大腿肌肉因缺乏活动而萎缩。在X线片上，股骨头开始变扁平；稍后，股骨头出现断裂。

治疗包括长期卧床休息、牵引、悬吊、石膏裤和夹板。一些专家建议使用整形外科来矫正髋关节的所有残余畸形。

该病不经治疗，可在2～3年后自愈。如果该病留有后遗症，在髋关节会增加并发骨关节炎的危险。如果疾病得到恰当治疗，则很少发生骨关节炎。

胫骨结节骨骺坏死症

胫骨结节骨骺坏死症（奥-施氏病）是在胫骨结节骨骺和软骨的炎症。

本病多发于10～15岁的男孩。该病的病因据认为是由于附着于胫骨粗隆下端的髌韧带过度牵拉所致的损伤。这个胫骨粗隆下端称为胫骨结节。

该病通常影响单侧胫骨。主要症状是在胫骨粗隆髌韧带附着部位的疼痛、肿胀和触痛。X线的膝关节片上可发现胫骨粗隆裂断。

唯一的治疗措施是用止痛剂减轻疼痛和限制有关的运动及过度的锻炼，尤其是避免膝关节过度弯曲。症状通常在病程几周或几月之后自行消失。有时候，必须用石膏模固定腿。在某些病例，可以局部注射氢化可的松，手术切除骨质碎片，骨钻孔引流减压直到康复，或者进行骨移植。

脊柱骨软骨病

脊柱骨软骨病是一种由于脊椎变型引起的背痛和驼背。

这种病多发于青少年，男孩较女孩多见。脊柱骨软骨病或许不是一种单一的疾病，而是具有相似特征的一组疾病。病因目前尚不清楚。

通常，轻型病例是在学龄儿童常规筛查脊柱畸形时才被检查出来。症状包括整个上背部的持续的轻度疼痛。脊柱上部的弯曲大于正常弯曲度。该病病程可持续一个较长时期，甚至达几年，但是症状轻微。症状消失后脊柱可能遗留轻微的弯曲。

轻度非进行性病例可通过减轻负重，减小背部张力，以及避免剧烈的活动来治疗。偶尔，驼背较严重时，必须采用脊柱支架或者睡硬板床。若是病情发展，有时候需用外科手术矫正。

足舟骨骨软骨炎

足舟骨骨软骨炎（克勒骨病）是一种罕见的足舟骨和软骨的炎症（骨软骨炎）。

该病常见于3～5岁的男孩。症状有患足肿胀、疼痛及触痛，尤其是在足弓的内侧。在足部负重或者行走时疼痛加重。常有跛行，该病病程往往为数月但是很少超过2年。止痛和避免足负重可减轻症状。倘若在早期阶段足底对足弓形进行恰当的支撑，膝下进行允许行走的石膏固定数周，对疾病可能有效。

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