今天2月28日是第14个国际罕见病日。罕见病之所以被称之为“罕见”，是因为这是一类患病率很低的疾病。国际确认的罕见病有多种，很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，无法治愈，发病到确诊平均需5.3年之久，且半数患者为儿童。发病率低、病种多、诊疗困难使得罕见病患者和家庭遭受了巨大的精神和经济压力，故又称“孤儿病”。罕见病犹如社会的一粒尘埃，成为每个患者难以承受的重担。

罕见病是指那些发病率极低的疾病，其发病率从万分之一到百万分之一不等。目前，国际公认的罕见病有余种，约80%的罕见病为遗传性疾病。据不完全统计，目前我国罕见病患者加在一起已经超过多万。随着医学知识的普及，人们或许听说过其中的一些疾病，例如渐冻症、血友病、瓷娃娃、铜娃娃、卟啉病等，但更多的是闻所未闻的病种。在我国罕见病并不罕见，很多罕见病人其实就在我们的身边，但他们却最容易被忽视，除了病痛的折磨，他们还要面对治疗难、用药贵或无药可治等问题。

肝豆状核变性，又称WiIson病，属于罕见病，其发病率约为1/50万～万。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因为ATP7B，其突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起相应的临床表现。Wilson病临床表现呈多样性，主要表现为肝脏疾病和肝硬化、精神症状、角膜色素环（K-F环）以及肝硬化相关急性溶血发作等。Wilson病以儿童和年轻人中发病为常见，但可以在任何年龄发病。

目前在肝豆状核变性这个罕见病领域，这个罕见病由过去无药可治，诊断出来也是宣判死缓、平均生存寿命仅仅4.8年，通过我们40年的中西医结合临床与基础研究工作，在该病领域诊治已经突破瓶颈，目前只要规范中西医结合药物治疗方法，到目前通过规范治疗使极大多数肝豆状核变性患者使生命得以生存，大多数患者的生存寿命接近正常人、多数患者可以正常上学、工作、婚育，目前肝豆状核变性罕见病的诊疗水平及康复已经明显优于其他神经系统罕见病。但

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