前天有朋友在朋友圈分享了一篇文章《万换孩子多活1年，你换吗？》加上评论2个字，我换。

我路过这条信息，顺手回复了一句，老板有钱。

接着朋友添加了一个回复“说我土豪或者有钱的人，我看了下都是还没有自己的孩子的朋友，嗯，等你们都有了自己的孩子，想法就会跟我一样了，人都没有了还留着钱干嘛”

然后我看完了整篇文章，心痛不已。相信每个看了这篇文章的人都会有所触动。

什么是SMA？

脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。

病因

脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1（SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。

据统计，每个出生的婴幼儿就有一个患这种疾病，每50个人中就有一个是突变基因的携带者.

如果父母双方都是SMN1基因变异的携带者（一个拷贝正常，另一个拷贝变异/缺失），那么生出的孩子有25%的几率得SMA。

SMA虽然在概念上属于罕见病范畴，但实际上并不罕见，平均每50人中就有一名致病基因携带者。若夫妻双方均为携带者，有1/4的几率生下SMA患儿。在新生儿中的患病率为1/00~1/，中国约有SMA患儿3万~5万人，每年约新增~例。

最严重的SMAI型里，90%的新生儿活不过两岁，照顾上稍有闪失，就会因为吞咽或呼吸上的困难而死亡。这是因为控制肌肉的运动神经里的蛋白质(SMN,survivalofmotorneuron)表达出现了问题，所以患者在行动、吞咽和呼吸都存在极大的困难。

控制这个SMN蛋白质的基因SMN1的突变是个隐性基因，而普通人携带率是2%，也就是说每50个人里面就有一个人的基因是Aa型，但他们外表行动跟正常人完全一样。如果父母都是隐性基因携带者Aa，那后代是aa致病型基因的概率就是四分之一。所以算下来，新生儿的发病率等于50*50*4=00，也就是万分之一。

药物治疗

1)年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA。5qSMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。

2)5月24日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了诺华公司首款治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗药物Zolgensma上市。

这是基因与细胞疗法具有里程碑意义的一次事件。

1、诺华公司用于治疗2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者，而且为一次性治疗，定价为.5万美元，折合人民币超过万元。

此天价药一度引起大众的

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