运动神经元疾病的鉴别诊断

MND需与其他以上运动神经元和（或）下运动神经元病变为主要病变的疾病鉴别；

1.颈椎病或腰椎病

颈椎病可有手部肌肉萎缩，压迫脊髓时还可致下肢腱反射亢进、双侧病理反射阳性等上、下运动神经元病变的症状和体征。亦可呈慢性进行性病程，两者鉴别比较困难，但颈椎病的肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩，不像ALS那样广泛，常伴有上肢或肩部疼痛。客观检查常有感觉障碍，可有括约肌障碍，无延髓麻痹现象；腰椎病也常局限于单下肢，伴有腰或腿部疼痛。胸锁乳突肌及胸椎椎旁肌电针极肌电图检查无异常。颈椎X线片、CT、MRI显示颈椎骨质增生、椎间孔变窄、椎间盘变性或脱出，甚至脊膜囊受压，有助于鉴别。

2.延髓和脊髓空洞症

临床上也常有双手小肌肉萎缩，肌束颤动，可进展为真性延髓性麻痹，也可出现椎体束征。但临床进展缓慢，常合并其他畸形，且有阶段性分离感觉障碍，MRI可显示延髓或脊髓空洞，有助于鉴别。

3.多灶性运动神经病

呈慢性进展的局灶性下运动神经元损害，推测是与抗神经节苷脂抗体相关的自身免疫性疾病，MMN临床表现为多非对称性肢体无力、萎缩、肌束颤动，而感觉受累很轻。腱反射可以保留，阶段性运动神经传导测定可显示有多灶性运动传导阻滞，静脉注射免疫球蛋白有效，可与之鉴别。

4.颈段脊髓肿瘤

可有上肢肌萎缩和四肢腱反射亢进，双侧病理反射阳性，但一般无肌束颤动，常有神经根痛和传导束感觉障碍，腰穿可发现椎管内阻塞，脑脊液蛋白含量增高，椎管造影、CT或MRI显示椎管内占位病变有助于确诊。

5.上肢周围神经损伤可有上肢的肌无力和肌萎缩，但多累及一侧，且有感觉障碍，可与之鉴别。

6.良性肌束颤动正常人有时可出现粗大的肌束颤动，但无肌无力和肌萎缩，肌电图检查检查正常。

7.脊肌萎缩症是一组遗传性疾病，大部分为隐性遗传，与5号染色体上的运动神经元存活基因相关。临床上以进行性对称性近端肌无力萎缩为主要表现，选择性累及下运动神经元，没有上运动神经元受累。其中最严重的SMA发病在婴儿期，多数2岁内死亡。